European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.

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ADHD e Fenilchetonuria

Traduzione ed adattamento di un articolo pubblicato su National PKU News Winter 20081), di Kevin M. Antshel, Ph.D.Assistant Professor of Psychiatry, State University of New York-Upstate Medical University, Syracuse, NY, relativo agli sviluppi delle ricerche su una eventuale relazione tra la PKU e la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), svolte tra il 2002 e il 2008.

Informazioni generali

L'ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder), o più semplicemente ADD (Attention Deficit Disorder), è la sigla della sindrome da deficit di attenzione e iperattività; colpisce il 3-5% della popolazione mondiale ed è caratterizzata da sintomi di disattenzione, impulsività, e/o iperattività. Questi sintomi iniziano nell'infanzia e comportano problemi scolastici, sociale e menomazioni funzionali.

Attualmente si individuano tre tipologie di ADHD:

  1. ADHD con predominanza di disattenzione/distrazione: soggetti con solo deficit di attenzione (~20-25% della popolazione ADHD);
  2. ADHD con predominanza di iperattività/impulsività: soggetti con solo iperattività e impulsività (<5%);
  3. ADHD di tipo combinato: soggetti con disattenzione e iperattività / impulsività (70-80%).

Frequentemente l'ADHD coesiste con altre patologie psichiatriche, soprattutto disturbi della condotta, comportamenti disobbedienti (chiamato disturbo oppositivo-provocatorio), depressione e disturbi d'ansia.

La diagnosi di ADHD non deve essere semplicemente basata sulla sola presenza di un numero necessario di sintomi: non tutti i disturbi di disattenzione sono ADHD. In realtà, la disattenzione è uno dei disturbi non specifici più osservato in molteplici patologie psichiatriche, tra cui la depressione e l'ansia. E' anche un fenomeno del tutto normale avere cali di attenzione e fino a quando questi sintomi di disattenzione non causano menomazioni funzionali (per esempio, perdere il lavoro o problemi scolastici, perché manca la concentrazione). Quindi, solo perché un soggetto è disattento, non necessariamente significa che ha un disturbo di attenzione.

Disattenzione, iperattività e impulsività sono gli elementi chiave nel comportamento di soggetti colpiti da ADHD. I sintomi dell'ADHD sono difficili da definire poiché è difficoltoso tracciare un linea che demarchi i normali livelli di disattenzione, iperattività e impulsività da quelli che normali non sono e per i quali si richiede un intervento medico. Affinché possa essere diagnosticato l'ADHD occorre una osservazione dei sintomi in due situazioni diverse per almeno sei mesi al fine di valutare se determinati tratti comportamentali siano diversi da quelli degli altri bambini della stessa età.

Sovrapposizione di sintomi

Relativamente ai sintomi, la PKU ha molto in comune con l'ADHD. Negli ultimi 5 anni, ci sono stati studi che suggeriscono che molteplici sintomi della ADHD, quali disattenzione, disorganizzazione e impulsività sono relativamente comuni in individui affetti da PKU. Mentre resta controverso se gli individui affetti da PKU siano anche soggetti ADHD, la sovrapposizione dei sintomi tra l'ADHD e la PKU è relativamente ben definita.

Gli studi hanno anche suggerito che gli individui con ADHD e i soggetti PKU, hanno anche altre “somiglianze”. Ad esempio, una maggiore variabilità del “tempo di risposta”, in letteratura, è stata segnalata sia in ADHD e sia in PKU. Ciò significa che gli individui affetti da ADHD e quelli affetti da PKU non sono coerenti con i loro modelli di risposta generali: a volte rispondono troppo in fretta, altre troppo lentamente. Anche la difficoltà a mantenere l'attenzione sono comunemente segnalati e mantenere l'attenzione nel corso del tempo può essere difficile per entrambi i soggetti. Un generale rallentamento dei processi di elaborazione è comune nella PKU e in un tipo di ADHD: gli individui affetti da PKU così come quelli con ADHD con predominanza di disattenzione/distrazione, vengono spesso descritti come cognitivamente “pigri”.

I livelli di fenilalanina

Molti studi suggeriscono che alti livelli di fenilalanina sono associati a più alti livelli di sintomi di disattenzione. Pertanto, non è chiaro se la maggior presenza di sintomi ADHD in soggetti PKU rappresenta un “vero ADHD” o è piuttosto una “patologia imitata”. Così, prima di assumere che un bambino (o un adulto) con PKU sia anche ADHD, è importante escludere che la causa dei sintomi di ADHD siano gli elevati livelli di fenilalanina.

Ugualmente, alcuni farmaci stimolanti (come il Ritalin e Adderall) sono utilizzati con maggiore frequenza nei bambini PKU, rispetto ai bambini non-PKU. Tuttavia, i livelli di fenilalanina nei pazienti con PKU a cui hanno prescritto il Ritalin, sono maggiori di quelli a cui non hanno prescritto il Ritalin. Ancora una volta, ciò suggerisce che, quelli con livelli di fenilalanina maggiori, possono presentare sintomi di ADHD più evidenti. In altri casi, i farmaci stimolanti vengono impiegati al posto di rigorosa aderenza alla dieta specifica. In entrambi i casi, i dati suggeriscono che i farmaci stimolanti e livelli elevati di fenilalanina si verificano spesso insieme.

Nonostante queste numerose similitudini, non tutti gli individui (o comunque la maggior parte) affetti da PKU sono disattenti e/o impulsivi. Per questo è difficile affermare in modo uniforme che la PKU causa l'ADHD. Tuttavia, la frequenza di ADHD nei soggetti PKU è maggiore del tasso di incidenza nella popolazione dell'ADHD (3-5%), e ciò implica che la PKU possa in qualche modo essere associata ad un aumentato rischio di ADHD.

Anche i tempi di esposizione ad elevati livelli di fenilalanina vanno valutati criticamente. Diversi anni fa, il Dott. Susan Waisbren ho studiato tre gruppi di bambini: 46 bambini con PKU, 15 bambini nati da madri con PKU e 18 bambini del gruppo di controllo (non-PKU, fratelli di bambini affetti da PKU).

Nessuno dei soggetti PKU assumeva psicofarmaci, nonostante per 6 di loro era stata precedentemente diagnosticata l'ADHD. Tutti i soggetti PKU erano, e avevano sempre seguito, una dieta povera di fenilalanina. I livelli di fenilalanina variavano nel range 0,9-22,8 mg/dl (media = 8.1 mg/dl).

I risultati hanno suggerito che il tipo di sintomi ADHD evidenziati dipendeva da tempi di esposizione ad alti livelli di fenilalanina: l'esposizione prenatale (nei soggetti con madre PKU) è associata ad una maggiore probabilità di manifestare iperattività/sintomi impulsivo; esposizione post-natale (nei soggetti PKU) è associata ad un maggiore probabilità di manifestare sintomi di disattenzione, tanto maggiore, quanto più elevati livelli erano i livelli di fenilalanina.

Condizioni autonome o manifestazioni diverse di un unico problema ?

Invece di accettare che l'ADHD sia un disordine possibile in PKU, alcuni ricercatori hanno proposto l'ipotesi che le difficoltà con le funzioni esecutive siano un elemento comune tra ADHD e PKU. Le funzioni esecutive rappresentano un “insieme” che comprende una raccolta di funzioni correlate che sono responsabili del comportamento adottato nel risolvere i problemi.

Le funzioni esecutive includono la possibilità di formulare obiettivi, concentrarsi e mantenere l'attenzione, inibire le risposte impulsive, generare efficaci ed efficienti problem solving, strategie organizzative e di apprendimento, nonché di controllare e modificare il proprio comportamento quando necessario. Molti studi, suggeriscono che sia i soggetti con ADHD, sia i soggetti affetti da PKU, mostrano entrambi difficoltà con le loro funzioni esecutive. Quindi, piuttosto che avere l'ADHD, il deficit del funzionamento esecutivo dei soggetti PKU, è solo un sintomo comune.

Gli stessi ricercatori sostengono che l'ADHD e la PKU siano entrambi da considerare disordini “prefrontali”2) e devono essere associate a un deficit di un neurotrasmettitore, la dopamina. L'area prefrontale del cervello è la zona che è più coinvolta con il funzionamento esecutivo ed è estremamente sensibile alle riduzioni di dopamina, che può verificarsi a fronte di elevati livelli ematici di fenilalanina: bassi livelli di dopamina sono particolarmente problematici per l'area prefrontale.

Difficoltà di funzionamento esecutivo si osservano in più patologie (per esempio, PKU, il diabete, il cancro) e disturbi psichiatrici (ad esempio, ADHD). Sembra quindi ingiustificato associare le funzioni esecutive con qualsiasi patologia specifica non più di quanto sia giustificato affermare che rientra nella sola sfera di competenza della ADHD, la disattenzione. Così, invece di assumere che gli individui affetti da PKU presentino l'ADHD come una condizione indipendente, alcuni hanno proposto che può essere più fruttuoso considerare che le difficoltà con le funzioni esecutive sono un elemento comune tra ADHD e PKU allo stesso modo in cui, ad esempio, la “febbre” è associata con con qualche patologia, ma non in un modo che sia un disturbo specifico.

Informazioni pratiche per i genitori

I risultati delle ricerche esaminate suggeriscono molte sovrapposizioni tra l'ADHD e la PKU, soprattutto nel caso di scarsa adesione ad una corretta terapia dietetica. La ricerca suggerisce anche un legame causa/effetto. Vale a dire, più scarsa è l'adesione ad una dieta povera di fenilalanina, specifica per PKU, maggiori sono i sintomi di ADHD. Infine, la ricerca suggerisce che è importante considerar i tempi di esposizione a livelli elevati di fenilalanina: una esposizione precoce porta ad un rischio maggiore di iperattività/sintomi impulsivi, mentre una esposizione tardiva porta ai sintomi di disattenzione.

I genitori di bambini affetti da PKU possono talvolta ricevere consigli contrastanti riguardo l'ADHD e le opzioni di trattamento dell'ADHD. Una chiara implicazione che nasce da quanto fin'ora esposto, suggerisce che se i sintomi di ADHD persistono quando i livelli di fenilalanina sono ben controllati e compromettono il funzionamento dell'individuo, può essere utile per i genitori considerare dei trattamenti specifici (alcuni prevedono l'uso di farmaci stimolanti che favoriscono in parte l'aumento dei livelli di dopamina nella corteccia prefrontale, altri terapie comportamentali). Le terapie comportamentali volte a migliorare sia la frequenza e sia la coerenza dei comportamenti di auto-gestione in bambini con ADHD, in gran parte, si occupano di formare i genitori nella corretta gestione dei comportamenti del bambino.

Purtroppo, come è comune tra i giovani con quadri clinici complessi, anche la ADHD in PKU può essere diagnosticata in ritardo (o non diagnosticata affatto). In caso di sintomi di ADHD che persistono in presenza di ben controllati livelli di fenilalanina, l'ADHD presenta una possibilità di diagnosi. Anche se già il regime giornaliero per la gestione di PKU è una sfida per ogni individuo, può essere particolarmente scoraggiante, il verificarsi anche della ADHD. Gli individui con ADHD hanno difficoltà con l'organizzazione, la pianificazione, l'attenzione e l'impulsività che possono ostacolare direttamente la loro capacità di controllare e regolare i livelli di fenilalanina.

Collegamenti esterni

2) l'area della corteccia prefrontale è la zona del nostro cervello che si trova immediatamente dietro i nostri occhi