L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.
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Filmato interattivo: diagnosi
Sui neonati, poco dopo la nascita, viene effettuato un test per controllare eventuali alti livelli di fenilalanina nel sangue. Il medico preleva dal tallone o dalla mano del neonato alcune gocce di sangue e le raccoglie su una speciale carta-filtro (o cartoncino di Guthrie).
Questo filmato interattivo spiega in che modo viene effettuato il controllo.
Fonte: Copyright Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory