European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.

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 Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA, capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA, capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo.
  
-Le [[pku:mutazione|mutazioni ]]possono essere classificate in base all´ origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici, fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all´ effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l´organismo che ne e´ colpito o muore prima di aver raggiunto l´eta´ riproduttiva o raggiuntala,​ non si riproduce), subletale o deleteria, neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico), vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive, a seconda se l´effetto della mutazione e´ la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi, inserzioni e delezioni intrageniche),​ cromosomiche (es. delezioni, inversioni, traslocazioni) e genomiche (es. monosomie, trisomie) .+Le [[mutazione|mutazioni ]]possono essere classificate in base all´ origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici, fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all´ effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l´organismo che ne e´ colpito o muore prima di aver raggiunto l´eta´ riproduttiva o raggiuntala,​ non si riproduce), subletale o deleteria, neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico), vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive, a seconda se l´effetto della mutazione e´ la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi, inserzioni e delezioni intrageniche),​ cromosomiche (es. delezioni, inversioni, traslocazioni) e genomiche (es. monosomie, trisomie) .