O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .

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 Le MR sono molto diverse fra loro; alcune colpiscono l´intero organismo (ad es., la sindrome di Prader Willi, una malattia genetica con ritardo mentale di grado variabile, obesità e diverse altre alterazioni),​ altre solo - o prevalentemente - un singolo sistema dell´organismo:​ tra i tanti esempi la malattia di Rett, che colpisce il sistema nervoso con una grave e progressiva forma simile all´autismo,​ e l´acondroplasia,​ che colpisce la crescita scheletrica causando una caratteristica forma di nanismo. Alcune MR si manifestano alla nascita (ad es., quelle caratterizzate da malformazioni congenite), altre durante l´infanzia (ad es., le malattie metaboliche rare; tumori infantili come l´epatoblastoma;​),​ altre solo durante la vita adulta (ad es., malattie che causano la degenerazione del sistema nervoso e/o muscolare come la malattia di Huntington, la malattia di Charcot-Marie-Tooth,​ e la sclerosi laterale amiotrofica). Le MR sono molto diverse fra loro; alcune colpiscono l´intero organismo (ad es., la sindrome di Prader Willi, una malattia genetica con ritardo mentale di grado variabile, obesità e diverse altre alterazioni),​ altre solo - o prevalentemente - un singolo sistema dell´organismo:​ tra i tanti esempi la malattia di Rett, che colpisce il sistema nervoso con una grave e progressiva forma simile all´autismo,​ e l´acondroplasia,​ che colpisce la crescita scheletrica causando una caratteristica forma di nanismo. Alcune MR si manifestano alla nascita (ad es., quelle caratterizzate da malformazioni congenite), altre durante l´infanzia (ad es., le malattie metaboliche rare; tumori infantili come l´epatoblastoma;​),​ altre solo durante la vita adulta (ad es., malattie che causano la degenerazione del sistema nervoso e/o muscolare come la malattia di Huntington, la malattia di Charcot-Marie-Tooth,​ e la sclerosi laterale amiotrofica).
  
-L´80% delle MR ha una riconosciuta origine genetica; tuttavia il tipo di trasmissione ereditaria può variare e il rischio per i discendenti varia con la possibilità che esistano “portatori sani”. Per le rimanenti patologie, accanto a una predisposizione genetica, sono importanti i fattori scatenanti “ambientali” (ad es., legati all´[[alimentazione]] o ad abnormi reazioni immunitarie) che, ove riconosciuti,​ potrebbero permettere la prevenzione:​ un esempio è il gruppo di malformazioni del sistema nervoso definite “difetti del tubo neurale” (fra questi ricordiamo la spina bifida), che possono essere prevenute con un adeguato apporto di una vitamina - la vitamina B9 o acido folico- almeno un mese prima del concepimento e nel primo mese di gravidanza.+L´80% delle MR ha una riconosciuta origine genetica; tuttavia il tipo di trasmissione ereditaria può variare e il rischio per i discendenti varia con la possibilità che esistano “portatori sani”. Per le rimanenti patologie, accanto a una predisposizione genetica, sono importanti i fattori scatenanti “ambientali” (ad es., legati all´[[malattierare:​alimentazione]] o ad abnormi reazioni immunitarie) che, ove riconosciuti,​ potrebbero permettere la prevenzione:​ un esempio è il gruppo di malformazioni del sistema nervoso definite “difetti del tubo neurale” (fra questi ricordiamo la spina bifida), che possono essere prevenute con un adeguato apporto di una vitamina - la vitamina B9 o acido folico- almeno un mese prima del concepimento e nel primo mese di gravidanza.
 Va ricordato che anche per le MR di origine genetica un ambiente di vita sano e che accolga i bisogni della persona può significativamente mitigare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Va ricordato che anche per le MR di origine genetica un ambiente di vita sano e che accolga i bisogni della persona può significativamente mitigare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
  
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 **Dove rivolgersi per cure e sostegno** : Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio,​ della evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti,​ il paziente potrà rivolgersi ai presidi ospedalieri della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia. Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale. L´elenco dei presidi ospedalieri e delle associazioni che si occupano di malattie rare è consultabile sul sito del CNMR. **Dove rivolgersi per cure e sostegno** : Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio,​ della evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti,​ il paziente potrà rivolgersi ai presidi ospedalieri della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia. Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale. L´elenco dei presidi ospedalieri e delle associazioni che si occupano di malattie rare è consultabile sul sito del CNMR.
  
-[{{ :​pku:​telverde.jpg|Telefono Verde Malattie Rare}}]**A chi chiedere informazioni** : Tutte le informazioni sulla rete nazionale possono essere richieste al [[telefono_verde|Telefono Verde Malattie Rare]] del Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) al numero verde: **800.89.69.49**. Il servizio, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari, è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.+[{{ :​pku:​telverde.jpg|Telefono Verde Malattie Rare}}]**A chi chiedere informazioni** : Tutte le informazioni sulla rete nazionale possono essere richieste al [[malattierare:​telefono_verde|Telefono Verde Malattie Rare]] del Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) al numero verde: **800.89.69.49**. Il servizio, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari, è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.
  
 ===== L´impegno dell´Istituto Superiore di Sanità ===== ===== L´impegno dell´Istituto Superiore di Sanità =====
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 ===== Le malattie rare in Italia ===== ===== Le malattie rare in Italia =====
-Specie in Rete, i siti creati dalle [[malattierare:​associazioni|associazioni]] di pazienti in cui si condividono esperienze, informazioni e novità riguardo alle ultimi passi della ricerca sono davvero tanti.+Specie in Rete, i siti creati dalle [[associazioni|associazioni]] di pazienti in cui si condividono esperienze, informazioni e novità riguardo alle ultimi passi della ricerca sono davvero tanti.
  
 **www.uniamo.org** – Fondata nel 1999, la Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO Onlus, raggruppa associazioni di pazienti che rappresentano oltre 600 patologie e ha lo scopo di difenderne i diritti e migliorare la qualità di vita di tutte le persone affette da malattie rare. **www.uniamo.org** – Fondata nel 1999, la Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO Onlus, raggruppa associazioni di pazienti che rappresentano oltre 600 patologie e ha lo scopo di difenderne i diritti e migliorare la qualità di vita di tutte le persone affette da malattie rare.
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 Il Parlamento Europeo ha iniziato a occuparsi di malattie rare in modo specifico nel 1999, adottando un apposito programma d’azione. L'​attività riguarda il miglioramento dell’accesso all’informazione,​ la formazione e l’aggiornamento professionale degli operatori sanitari, il controllo epidemiologico con la realizzazione di una rete di esperti e lo sviluppo di collaborazioni transnazionali. Il Parlamento Europeo ha iniziato a occuparsi di malattie rare in modo specifico nel 1999, adottando un apposito programma d’azione. L'​attività riguarda il miglioramento dell’accesso all’informazione,​ la formazione e l’aggiornamento professionale degli operatori sanitari, il controllo epidemiologico con la realizzazione di una rete di esperti e lo sviluppo di collaborazioni transnazionali.
  
-**[[http://​www.orpha.net/​|Orphanet]]** - È un progetto/​servizio di informazioni per il pubblico e gli operatori coinvolti nelle malattie rare. Nato in Francia nel 1997, il sito è ora disponibile in 6 lingue e ha un ricco data base con informazioni relative a moltissime malattie rare, descritte nei dettagli da esperti europei, consultabile online all'​indirizzo [[www.orpha.net]] e  contenente le attività svolte anche dal nostro Paese per la diagnosi, l’assistenza e la cura delle patologie rare.+**[[http://​www.orpha.net/​|Orphanet]]** - È un progetto/​servizio di informazioni per il pubblico e gli operatori coinvolti nelle malattie rare. Nato in Francia nel 1997, il sito è ora disponibile in 6 lingue e ha un ricco data base con informazioni relative a moltissime malattie rare, descritte nei dettagli da esperti europei, consultabile online all'​indirizzo [[malattierare:​www.orpha.net]] e  contenente le attività svolte anche dal nostro Paese per la diagnosi, l’assistenza e la cura delle patologie rare.
  
 **[[http://​www.eurordis.org/​|EURORDIS]]** - È un’alleanza non-governativa di associazioni di pazienti e di persone attive nel campo delle malattie rare, è guidata da pazienti ed è dedicata a migliorare la qualità della vita di tutte le persone affette da malattie rare in Europa. Fondata nel 1997, EURORDIS è sostenuta dai suoi membri e dall’Associazione Francese Distrofia Muscolare (AFM), dalla Commissione Europea, da fondazioni private e dall’industria sanitaria. **[[http://​www.eurordis.org/​|EURORDIS]]** - È un’alleanza non-governativa di associazioni di pazienti e di persone attive nel campo delle malattie rare, è guidata da pazienti ed è dedicata a migliorare la qualità della vita di tutte le persone affette da malattie rare in Europa. Fondata nel 1997, EURORDIS è sostenuta dai suoi membri e dall’Associazione Francese Distrofia Muscolare (AFM), dalla Commissione Europea, da fondazioni private e dall’industria sanitaria.