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Malattie rare e l’alimentazione

Nel gruppo eterogeneo che comprende tutte le malattie rare, esistono situazioni in cui la dieta è di fondamentale importanza; ne sono un esempio alcune malattie metaboliche ereditarie e la fenilchetonuria e o celiachia; per i bambini (e gli adulti) affetti, la dieta rappresenta l’unica terapia attualmente disponibile e risulta, quindi, indispensabile ed insostituibile. Le malattie metaboliche ereditarie sono a loro volta un gruppo molto vasto; quelle trattabili con terapia dietetica coinvolgono il metabolismo di proteine, grassi e carboidrati e sono causate dalla carenza di enzimi. Questi ultimi sono indispensabili perchè i nutrienti contenuti negli alimenti che mangiamo (appunto proteine, lipidi e carboidrati) possano essere utilizzati nel modo corretto dal nostro organismo per crescere e svolgere tutte le sue normali funzioni.

Ad esempio, le alterazioni del metabolismo delle proteine provocano un accumulo nel sangue di sostanze tossiche per l’organismo. In questo caso la dieta ha lo scopo di fornire con gli alimenti l’esatta quantità di proteine necessaria per garantire una crescita normale, ma non troppo da dover poi eliminare l’eccesso attraverso la via metabolica non funzionante. Questo richiede un grosso impegno da parte della famiglia sia perché alcuni alimenti devono essere pesati con assoluta precisione, sia perché spesso è necessario fare ricorso a prodotti dietetici particolari (prodotti aproteici, miscele di aminoacidi) che hanno una palatabilità diversa dagli alimenti a cui siamo abituati; a questo si aggiunge la difficoltà nel consumo dei pasti fuori casa.

La necessità di fare uso di prodotti dietetici particolari (e spesso anche molto costosi come nel caso delle miscele di aminoacidi) è riconosciuta a livello nazionale dal D. M. 8 giugno 2001 che riguarda l’assistenza sanitaria integrativa relativa ai prodotti destinati ad un’alimentazione particolare per i soggetti affetti da malattie metaboliche congenite, fibrosi cistica e morbo celiaco. E’ fondamentale ricordare infine che le malattie metaboliche sono un gruppo vastissimo in continua evoluzione attraverso l’identificazione di nuovi difetti enzimatici e di nuove metodologie diagnostiche e terapeutiche; è indispensabile quindi che i pazienti facciano riferimento, per la dieta, al dietista o al pediatra del centro di riferimento.

Nel vasto gruppo delle malattie rare esistono poi una serie infinita di situazioni in cui l’alimentazione non rappresenta la “terapia” come nei casi descritti sopra, ma può essere d’aiuto per far fronte a diversi problemi associati alla malattia di base:

  • l’integrazione calorica è fondamentale nel caso in cui il bambino non sia in grado di assumere spontaneamente la quantità di calorie necessaria per raggiungere l’accrescimento atteso dal pediatra di riferimento per la malattia rara; esistono alcune sindromi in cui uno scarso accrescimento è però parte integrante della patologia e non è quindi risolvibile con l’integrazione calorica, ad esempio la sindrome di Wolf-Hirschhorn; per alcune patologie come la sindrome di Williams e la sindrome di Cornelia de Lange esistono curve di accrescimento specifiche, diverse da quelle di riferimento per i bambini sani;
  • in alcuni casi si possono avere problemi anche gravi di alimentazione spontanea, situazioni cioè in cui l’integrazione calorica per os non è sufficiente a garantire un apporto energetico adeguato; è necessario quindi ricorrere alla nutrizione artificiale, tramite ad esempio il sondino naso-gastrico;
  • il problema opposto si può presentare nelle malattie associate a soprappeso ed obesità; in questo caso è d’aiuto per la famiglia un supporto dietetico per renderla in grado di contenere l’apporto calorico assunto dal bambino;
  • alcune malattie rare sono associate ad insufficienza renale cronica; in questo caso la dieta aiuta a migliorare l’equilibrio metabolico fornendo quantità controllate di proteine, sodio, potassio e fosforo; anche in queste situazioni è utile e spesso necessario ricorrere a prodotti dietetici (prodotti aproteici, integratori calorici); l’erogazione gratuita tramite l’ASL di riferimento avviene con modalità diverse a seconda della regione di appartenenza.