O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .

  • Versione stampabile
  • Esporta in OpenOffice
  • Esporta in PDF
  • Aggiungi pagina al libro
  • Strumenti:

Ritardo mentale

Caratteristiche diagnostiche

La caratteristica fondamentale del Ritardo Mentale è un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (Criterio A) che è accompagnato da significative limitazioni nel funzionamento adattivo in almeno due delle seguenti aree delle capacità di prestazione: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute, e sicurezza (Criterio B). L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni (Criterio C).

Il Ritardo Mentale ha molte diverse eziologie e può essere visto come la via finale comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale. Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza (QI o equivalenti del QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente (per es., la Scala di Intelligenza Wechsler per i Bambini - Edizione Aggiornata, la Stanford Binet, la Batteria di Valutazione di Kaufman per i Bambini).

Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un errore di misurazione di circa 5 punti, che può tuttavia variare da strumento a strumento (per es., un QI di 70 al Wechsler viene considerato rappresentativo di un'estensione da 65 a 75). Quindi è possibile diagnosticare un Ritardo Mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi del comportamento adattivo. Al contrario, un Ritardo Mentale non dovrebbe essere diagnosticato ad un soggetto con un QI inferiore a 70 se non vi sono deficit significativi o compromissione del funzionamento adattivo.

La scelta degli strumenti di valutazione e l'interpretazione dei risultati dovrebbe tener conto di fattori che possono limitare la prestazione (per es., il retroterra socioculturale del soggetto, la lingua madre, e gli handicap di comunicazione, motori, e sensoriali associati). Quando esiste una dispersione significativa nei punteggi delle diverse parti del test, sarà il profilo dei punti di tenuta e di caduta, piuttosto che il QI calcolato matematicamente su tutte le scale, a riflettere in modo più accurato le capacità di apprendimento del soggetto. Quando esiste una notevole discrepanza tra i punteggi verbali e quelli di performance, fare la media per ottenere un punteggio del QI globale può indurre in errore.

I soggetti con Ritardo Mentale giungono alla osservazione più per le compromissioni del funzionamento adattivo che per il QI basso. Il funzionamento adattivo fa riferimento all'efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni della vita e al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti per la loro particolare fascia di età, retroterra socioculturale, e contesto ambientale. Il funzionamento adattivo può essere influenzato da vari fattori, che includono l'istruzione, la motivazione, le caratteristiche di personalità, le prospettive sociali e professionali, e i disturbi mentali e le condizioni mediche generali che possono coesistere col Ritardo Mentale. I problemi di adattamento sono più suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione di quanto non sia il QI cognitivo, che tende a rimanere un attributo più stabile.

E' utile evidenziare i deficit del funzionamento adattivo da una o più fonti indipendenti affidabili (per es. valutazione da parte degli insegnanti e storia scolastica, dello sviluppo e medica). Sono state predisposte anche diverse scale per misurare il funzionamento o il comportamento adattivo (per es., le Scale Vineland per il Comportamento Adattivo, e la Scala per il Comportamento Adattivo dell'Associazione Americana per il Ritardo Mentale). Queste scale generalmente forniscono un punteggio clinico limite che tiene conto delle prestazioni in diversi ambiti di capacità adattive.

Si deve notare che alcuni di questi strumenti non misurano certe aree adattive, e che a loro volta i punteggi riguardanti le singole aree adattive variano considerevolmente per quanto riguarda l'attendibilità. Come nella valutazione del funzionamento intellettivo, si dovrebbe considerare l'adeguatezza dello strumento rispetto al retroterra socioculturale del soggetto, alla sua istruzione, agli handicap associati, alla motivazione e alla collaborazione. Per esempio, la presenza di handicap significativi invalida molti degli standard delle scale adattive. Inoltre, i comportamenti che normalmente potrebbero essere considerati di disadattamento (per es. dipendenza, passività) possono dar prova di buon adattamento nel contesto di una particolare situazione di vita del soggetto (per es., in alcuni ambienti istituzionali).

Gradi di gravità del Ritardo Mentale

Possono essere specificati 4 gradi di gravità, che riflettono il livello della compromissione intellettiva: Lieve, Moderato, Grave e Gravissimo.

  • Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a circa 70)
  • Ritardo Moderato (livello del QI da 35-40 a 50-55)
  • Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a 35-40)
  • Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto 20 o 25).
  • Ritardo Mentale Gravità Non Specificata, quando vi è forte motivo di presupporre un Ritardo Mentale, ma l'intelligenza del soggetto non può essere verificata con i test standardizzati.

Fattori predisponenti

I fattori etiologici possono essere primariamente biologici o primariamente psicosociali, o una combinazione di entrambi. In circa il 30-40% dei soggetti giunti all'osservazione clinica, non può essere determinata un'etiologia chiara per il Ritardo Mentale nonostante gli intensi sforzi diagnostici. I principali fattori predisponenti includono:

  • ereditarietà (circa il 5%): questi fattori includono errori congeniti del metabolismo trasmessi soprattutto per via autosomica recessiva (per es., malattia di Tay-Sachs), altre anomalie di un singolo gene a trasmissione mendeliana e ad espressività variabile (per es. sclerosi tuberosa), e aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down dovuta a traslocazione, sindrome dell'X fragile);
  • alterazioni precoci dello sviluppo embrionale (circa il 30%): questi fattori includono mutazioni cromosomiche (per es., sindrome di Down dovuta a trisomia 21) o danni prenatali dovuti a sostanze tossiche (per es., uso di alcool da parte della madre, infezioni);
  • problemi durante la gravidanza e nel periodo perinatale (circa il 10%): questi fattori includono la malnutrizione del feto, la prematurità, l'ipossia, infezioni virali o altre infezioni, e traumi;
  • condizioni mediche generali acquisite durante l'infanzia o la fanciullezza (circa il 5%): questi fattori includono infezioni, traumi, e avvelenamenti;
  • influenze ambientali e altri disturbi mentali (circa il 15-20%): questi fattori includono la mancanza di accudimento e di stimolazioni sociali, verbali, o di altre stimolazioni, e disturbi mentali gravi (per es., Disturbo Autistico).

Reperti dell'esame fisico e condizioni mediche generali associate

Non vi sono caratteristiche fisiche specifiche associate col Ritardo Mentale. Quando il Ritardo Mentale fa parte di una specifica sindrome, saranno presenti le caratteristiche cliniche di quella sindrome (per es. le caratteristiche fisiche della sindrome di Down). Più grave è il Ritardo Mentale (specie se è grave o gravissimo), più alta è la probabilità di condizioni neurologiche (per es. convulsioni), neuromuscolari, visive, uditive, cardiovascolari, e di altre condizioni.

Prevalenza

Il tasso di prevalenza del Ritardo Mentale è stato stimato intorno all'1%. Comunque, studi diversi hanno riportato tassi diversi a seconda delle definizioni usate, dei metodi di valutazione, e della popolazione studiata.

Il Ritardo Mentale è più comune tra i maschi, con un rapporto maschi-femmine di 1,5:1

Decorso

La diagnosi di Ritardo Mentale richiede che l'insorgenza del disturbo sia avvenuta prima dei 18 anni di età. L'età e le modalità di esordio dipendono dall'etiologia e dalla gravità del Ritardo Mentale. Il ritardo più grave, specie quando è associato ad una sindrome con fenotipo caratteristico, tende ad essere riconosciuto più precocemente (per es., la sindrome di Down è di solito diagnosticata alla nascita).

Al contrario, il Ritardo Lieve di origine sconosciuta è generalmente individuato più tardi. Nei casi più gravi di ritardo dovuto a cause acquisite, la compromissione intellettiva si svilupperà più bruscamente (per es., ritardo a seguito di un'encefalite).

Il decorso del Ritardo Mentale è influenzato dal decorso delle condizioni mediche generali sottostanti e da fattori ambientali (per es., opportunità scolastiche e altre opportunità, stimolazione ambientale e adeguatezza della gestione). Se la condizione medica generale sottostante è statica, è più probabile che il decorso sia variabile e dipendente da fattori ambientali.

Il Ritardo Mentale non dura necessariamente tutta la vita. Soggetti che erano affetti da un Ritardo Mentale Lieve nei primi anni di vita, manifestato con incapacità nei compiti di apprendimento scolastico, con un training e opportunità adeguati sviluppano buone capacità adattive in altri ambiti, e possono non presentare più il livello di compromissione richiesto per la diagnosi di Ritardo Mentale.

Familiarità

Data l'eterogeneità etiologica, non vi sono caratteristiche familiari applicabili al Ritardo Mentale come categoria generale.

Diagnosi differenziale

I criteri diagnostici per il Ritardo Mentale non comprendono un criterio di esclusione: quindi, si dovrebbe fare diagnosi ogni volta che i criteri vengono soddisfatti, a prescindere dalla presenza di un altro disturbo e in aggiunta ad esso. Nei Disturbi dell'Apprendimento o nei Disturbi della Comunicazione (non associati a Ritardo Mentale) è compromesso lo sviluppo in un'area specifica (per es., lettura, linguaggio espressivo), ma manca una compromissione generalizzata dello sviluppo intellettivo e del funzionamento adattivo. Un Disturbo dell'Apprendimento o un Disturbo della Comunicazione possono essere diagnosticati in un soggetto con Ritardo Mentale se il deficit specifico è eccessivo rispetto alla gravità del Ritardo Mentale. Nei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo vi è una compromissione qualitativa dell'interazione sociale reciproca e dello sviluppo delle capacità di comunicazione sociale di tipo verbale e non verbale. Il Ritardo Mentale spesso accompagna i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (il 75-80% dei soggetti con un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo ha anche un Ritardo Ment.).

Alcuni casi di Ritardo Mentale esordiscono dopo un periodo di funzionamento normale e possono autorizzare una diagnosi aggiuntiva di demenza. Una diagnosi di demenza richiede che la compromissione della memoria e gli altri deficit cognitivi costituiscano un declino significativo rispetto ad un precedente livello di funzionamento più elevato. Dato che può essere difficile determinare il livello precedente di funzionamento in bambini molto piccoli, la diagnosi di demenza può non essere appropriata se il bambino ha meno di 4-6 anni. In generale, per i soggetti sotto i 18 anni di età, la diagnosi di demenza viene fatta solo se la condizione non è definita in maniera soddisfacente dalla sola diagnosi di Ritardo Mentale.

Il Funzionamento Intellettivo Limite corrisponde a un'estensione di valori di QI che è maggiore rispetto al Ritardo Mentale (di solito 71-84). Come discusso in precedenza, un punteggio di QI può comportare un errore di misurazione di circa 5 punti, a seconda dello strumento di valutazione. Quindi, è possibile diagnosticare un Ritardo Mentale in soggetti con QI tra 71 e 75 se sono presenti deficit significativi nel comportamento adattivo che soddisfano i criteri per il Ritardo Mentale. La distinzione tra Ritardo Mentale Lieve e Funzionamento Intellettivo Limite richiede un attento esame di tutte le informazioni disponibili.

Il Ritardo Mentale Lieve equivale all'incirca a ciò a cui si faceva riferimento con la categoria educazionale di “educabili”. Questo gruppo costituisce la parte più ampia (circa l'85%) dei soggetti affetti da questo disturbo. Come categoria, i soggetti con questo livello di Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacità sociali e comunicative negli anni prescolastici (da 0 a 5 anni di età), hanno una compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono distinguibili dai bambini senza Ritardo Mentale fino ad un'età più avanzata. Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all'incirca alla quinta elementare. Durante l'età adulta, essi di solito acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono aver bisogno di appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando sono sottoposti a stress sociali o economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere con successo nella comunità, o da soli o in ambienti protetti .

Ritardo Mentale Moderato

Il Ritardo Mentale Moderato è all'incirca equivalente a ciò a cui si faceva riferimento con la categoria educazionale di “addestrabili”. Questo termine ormai sorpassato non dovrebbe essere usato perché implica erroneamente che i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo costituisce circa il 10% dell'intera popolazione di soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questo livello di Ritardo Mentale acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza. Essi traggono beneficio dall'addestramento professionale e, con una moderata supervisione, possono provvedere alla cura della propria persona. Possono anche beneficiare dell'addestramento alle attività sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l'adolescenza, le loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei. Nell'età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, o semispecializzati, sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali. Essi si adattano bene alla vita in comunità, di solito in ambienti protetti.

Ritardo Mentale Grave

Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4% dei soggetti con Ritardo Mentale. Durante la prima fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato dall'insegnamento delle materie prescolastiche, come familiarizzarsi con l'alfabeto e svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità come l'imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessità elementari. Nell'età adulta, possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunità, in comunità alloggio o con la propria famiglia, a meno che abbiano un handicap associato che richieda assistenza specializzata o altre cure.

Ritardo Mentale Gravissimo

Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo costituisce circa un 1-2% dei soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa diagnosi ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il Ritardo Mentale. Durante la prima infanzia, essi mostrano considerevole compromissione del funzionamento sensomotorio. Uno sviluppo ottimale può verificarsi in un ambiente altamente specializzato con assistenza e supervisione costanti, e con una relazione personalizzata con la figura che si occupa di loro. Lo sviluppo motorio e le capacità di cura della propria persona e di comunicazione possono migliorare se viene fornito un adeguato addestramento. Alcuni possono svolgere compiti semplici in ambienti altamente controllati e protetti.

Ritardo Mentale Gravità Non Specificata

La diagnosi di Ritardo Mentale, Gravità Non Specificata dovrebbe essere usata quando vi è forte motivo di supporre un Ritardo Mentale, ma il soggetto non può essere valutato adeguatamente con i test di intelligenza standardizzati. Ciò può accadere con i bambini, gli adolescenti, o gli adulti che sono troppo compromessi o troppo poco collaborativi per essere testati, oppure, nell'infanzia, quando esiste una valutazione clinica di funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media, ma i test disponibili (per es., le Scale Bayley per lo Sviluppo Infantile, le Scale Cattell per l'Intelligenza Infantile, e altri) non forniscono valori di QI. In generale, minore è l'età, più difficile è la valutazione della presenza di un Ritardo Mentale, tranne nei soggetti con compromissione gravissima.