Tu e la fenilchetonuria Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?».

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Dove e come si pratica in Italia lo screening neonatale

Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il terzo e il quinto giorno dalla nascita, è possibile sapere se in essa si nascondono tre malattie congenite. In Italia attualmente è obbligatorio per legge lo screening neonatale per identificare precocemente tre malattie: l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica. Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il terzo e il quinto giorno dalla nascita, è infatti possibile sapere se in essa si nasconde una di queste malattie congenite.

Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari per allargare lo screening neonatale a 40 malattie metaboliche in tutto il territorio nazionale e si è registrato l'impegno formale dell'allora Ministro Livia Turco per un rapido avvio del test. Contestualmente il mondo medico ha elaborato le linee guida per l'applicazione dello screening su larga scala. Peccato però che i tempi si stiano allungando e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario in alcune Regioni o presso alcuni istituti, solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici.

La Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) in occasione del suo congresso nazionale presenta, ogni anno, il Rapporto tecnico sui programmi di screening neonatale in Italia, relativo all’anno precedente. I dati sullo screening neonatale metabolico esteso relativi all’anno 2009 sono stati presentati il Novembre scorso a Milano: come già nel 2008 i Centri di Firenze, Genova, Napoli (Ceinge), Padova e Roma (Università La Sapienza) hanno proseguito i relativi programmi di screening esteso mediante spettrometria di massa tandem con una copertura del 100% per quanto riguarda i Centri di Firenze e Genova. L’attività del Centro di Firenze, che analizza anche i campioni di sangue dei neonati della Regione Umbria, è regolamentata da una delibera regionale. Il Centro di Verona ha effettuato nell’anno 2009 un progetto pilota mirato principalmente all’individuazione dei range di riferimento. Il Centro di Palermo ha iniziato lo screening nel novembre 2009, esaminando per l’anno 2009 2000 neonati». L’incidenza complessiva delle patologie metaboliche, pur se su dati parziali, risulta essere di 1: 3087 nati vivi (con esclusione della fenilchetonuria e delle iperfenilalaninemie, che possono essere individuate con altre metodiche di screening, senza utilizzare la spettrometria di massa tandem). «A conferma dell’importanza riconosciuta dagli specialisti allo screening neonatale, mi preme far notare come le due precedenti Società scientifiche per le malattie metaboliche (SISMME) e lo screening neonatale (SISN), attualmente riunite nella SIMMESN, abbiano pubblicato nel Maggio 2008 le Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica

Fonte: Il Corriere della Sera - Salute