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Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU
Un nuovo farmaco, sviluppato dai ricercatori della McGill University e McGill University Health Centre (MUHC) in collaborazione con lo Scripps Research Institute e la BioMarin Pharmaceutical Inc, offre la speranza di poter seguire una dieta normalmente ricca di proteine anche per i soggetti PKU. Gli studi pre-clinici sono stati pubblicati a dicembre 2008 dalla National Academy of Sciences.
Il problema é che le restrizioni introdotte dalla dieta aproteica sono estreme. Non é una scelta di un modo di vita diverso, ma é un obbligo e per tanto a volte difficile da seguire. La condizione della maggioranza di pazienti di PKU adulti, dipende dalla sensibilità della barriera sangue/cervello, e potrebbero soffrire di agorafobia, per esempio, o di altre patologie reversibili, che derivano da disturbi celebrali. Ugualmente la maggioranza di giovani che frequentano l'università ha bisogno di continuare a seguire la dieta, altrimenti avrebbero problemi di attenzione. Nelle prove cliniche vedremo come funziona sugli esseri umani. Nelle cavie da laboratorio abbiamo verificato che i livelli di fenilalanina nel sangue raggiungono i normali valori fisiologici1).
Le evidenze cliniche dimostrano che anche i soggetti che hanno seguito la dieta restrittiva per molti anni, possono nuovamente avere effetti sulla salute, se in maturità, aumentano l'assunzione di proteine.
Sarkissian é pienamente fiducioso che il nuovo trattamento, sviluppato con il suo ex-supervisore ed ora collega, il Dott. Charles Scriver, Professore Emerito di Pediatria ed i loro collaboratori accademici ed industriali, renderà possibile ai pazienti PKU seguire una dieta più che normale.
Il trattamento consiste in una terapia enzimatica ed i pazienti riceveranno una volta o due a settimana una dose attraverso una iniezione, anziché seguire la dieta.
Fonte: Research Institute of the McGill University Health Centre
1)
Dott. Christineh Sarkissian (ricercatore associato del dipartimento di Biologia e Genetica Umana della McGill e il MUHC/Montreal Children's Hospital Research Institute, ed autore degli studi