European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.


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Fenilchetonuria: la valutazione aiuta la terapia

Le persone che nascono affette da fenilchetonuria (PKU) e che non vengono diagnosticate nei primi giorni di vita con i test attualmente esistenti, vanno incontro a gravissime conseguenza. La malattia, di tipo metabolico, non consente infatti di smaltire la fenilalanina (Phe) che va ad accumularsi con un effetto tossico a livello del sistema nervoso centrale. Da tempo si pensava che i livelli di Phe nel sangue fossero un indicatore non solo dell'efficacia del trattamento ma delll’entità del danno psichiatrico; mancavano tuttavia degli studi sufficienti su questo. A porre rimedio è arrivato lo studio ADAPT - A Diversified Approach for PKU Treatment, finanziato dalla casa farmaceutica BioMarin, i cui risultati preliminari sono stati presentati al congresso annuale dell'American College of Medical Genetics (ACMG) tenutosi recentemente a Vancouver, da Barbara Burton Professore di Pediatria alla Northwestern University Feinberg School of Medicine nonché direttore della PKU Clinic del Children's Memorial Hospital, in Canada.

ADAPT è il primo studio multicentrico che suggerisce l'importanza di svolgere screening sulla salute mentale presso le cliniche per i pazienti affetti da PKU, questo anche al fine di garantire un adeguato trattamento e una migliore qualità della vita ai pazienti. “I risultati provvisori di ADAPT - ha detto la professoressa Barbara Burton - sono importanti per i clinici, i pazienti e le famiglie dei pazienti perché l’insufficienza neuropsichiatrica può avere un impatto devastante sul successo globale del trattamento PKU. Nonostante questo oggi lo screening della salute mentale non è una pratica standard nell’affrontare questa malattia. Questo studio suggerisce invece l'importanza di fare di routine lo screening sulla salute mentale presso le cliniche per i pazienti affetti da PKU. Con l'aggiunta di semplici questionari alle visite i medici possono avere una valutazione dei sintomi psichiatrici e della funzione neurocognitiva e, se è il caso, indirizzare i pazienti ad un professionista della salute mentale. Questo nuovo standard di cura potrebbe migliorare non solo la qualità della vita dei pazienti, ma anche l'adesione al piano di trattamento PKU”. Per misurare la compromissione neuropsichiatrica, i pazienti già in trattamento nelle cliniche PKU sono stati sottoposti a screening per difficoltà psichiatriche e deterioramento cognitivo utilizzando gli strumenti standard di valutazione neuropsichiatrica. I risultati dei test individuali sono quindi stati correlati ai livelli ematici di fenilalanina nel sangue dei pazienti. Lo studio ha trovato che i pazienti che screening positivo per carenze psichiatriche avevano livello significativamente più alto di phe nel sangue rispetto ai pazienti che hanno avuto risultati negativi.

Fino ad ora, abbassare i livelli di Phe nel sangue è stata l'unica misura di successo nel trattamento della PKU. Crediamo che i risultati dello studio ADAPT siano un passo importante verso il miglioramento della cura globale dei pazienti affetti da PKU. I dati indicano che i medici hanno la possibilità di identificare più facilmente i pazienti con disabilità cognitive e neuropsichiatrici, e comprendere meglio l'impatto del legame tra Phe e questi deficit, introducendo semplicemente la salute mentale in proiezione l'attuale standard di cura.

Fonte: OsservatorioMalattieRare.it