Giornata Europea delle Malattie Rare

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 ====== A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato ====== ====== A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato ======
-Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico ​è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del **[[http://​www.ceinge.unina.it/​|Ceinge]]**,​ guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell'​Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell'​Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.+Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico ​é stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del **[[http://​www.ceinge.unina.it/​|Ceinge]]**,​ guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell'​Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell'​Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano. 
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 La ricerca mostrerà i risultati ottenuti da uno screening allargato di malattie metaboliche ereditarie allo scopo di sviluppare metodiche diagnostiche ed analitiche basate sull'​utilizzo della spettrometria di massa tandem che permette di individuare circa 40 errori del metabolismo nel neonato. La ricerca mostrerà i risultati ottenuti da uno screening allargato di malattie metaboliche ereditarie allo scopo di sviluppare metodiche diagnostiche ed analitiche basate sull'​utilizzo della spettrometria di massa tandem che permette di individuare circa 40 errori del metabolismo nel neonato.
  
-Lo studio ha consentito di effettuare lo screening allargato su campioni di 1332 neonati: uno dei neonati screenati ha manifestato un deficit di acil-CoA deidrogenasi a media catena (MCAD), una proteina che riveste un ruolo molto importante nel metabolismo dei acidi grassi e la cui deficienza, se non diagnosticata precocemente, ​è associata alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SISD). In seguito all'​individuazione del caso di MCAD, in uno studio esteso anche ai familiari del neonato, ​è stata individuata la stessa patologia nel fratello di 15 mesi.+Lo studio ha consentito di effettuare lo screening allargato su campioni di 1332 neonati: uno dei neonati screenati ha manifestato un deficit di acil-CoA deidrogenasi a media catena (MCAD), una proteina che riveste un ruolo molto importante nel metabolismo dei acidi grassi e la cui deficienza, se non diagnosticata precocemente, ​é associata alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SISD). In seguito all'​individuazione del caso di MCAD, in uno studio esteso anche ai familiari del neonato, ​é stata individuata la stessa patologia nel fratello di 15 mesi.
  
 La diagnosi precoce di MCAD ha permesso immediatamente di sottoporre i due fratellini a terapie appropriate,​ migliorando la clinica della patologia. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo,​ sono un gruppo di malattie genetiche rare causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti, utili al nostro organismo per ricavare energia. ​ La diagnosi precoce di MCAD ha permesso immediatamente di sottoporre i due fratellini a terapie appropriate,​ migliorando la clinica della patologia. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo,​ sono un gruppo di malattie genetiche rare causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti, utili al nostro organismo per ricavare energia. ​