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news:passi_comprensione_fenilchetonuria [2014/02/18 13:16]
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news:passi_comprensione_fenilchetonuria [2014/05/22 13:27] (versione attuale)
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Linea 4: Linea 4:
 Oggi esistono nuove prospettive per la gestione di questa malattia, che appartiene al gruppo della [[malattierare:​mme|malattie metaboliche rare]], per sopperire alla mancanza dell’enzima fenilalanina idrossilasi,​ responsabile del metabolismo di un aminoacido essenziale, la fenilanina. La risposta potrebbe essere nascosta all’interno di una molecola, la tetraidrobiopterina,​ che può essere la chiave per migliorare l’attività dell’enzima mancante, consentendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace. Sfruttare le potenzialità di questa molecola significa dare nuove speranze ai soggetti colpiti da questa malattia e nuovi impulsi positivi alla loro qualità di vita. Senza l’enzima, deputato alla trasformazione dell’aminoacido in tirosina, la fenilanina non viene metobolizzata,​ accumulandosi nei tessuti e diventando un elemento pericoloso e dannoso per la salute dell’organismo interessato. L’unica strategia vincente contro le possibili conseguenze della malattia, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale, come i ritardi mentali, i danni cerebrali o i problemi cognitivi, è la diagnosi neonatale, per iniziare fin dai primi giorni di vita il trattamento adeguato. Oggi esistono nuove prospettive per la gestione di questa malattia, che appartiene al gruppo della [[malattierare:​mme|malattie metaboliche rare]], per sopperire alla mancanza dell’enzima fenilalanina idrossilasi,​ responsabile del metabolismo di un aminoacido essenziale, la fenilanina. La risposta potrebbe essere nascosta all’interno di una molecola, la tetraidrobiopterina,​ che può essere la chiave per migliorare l’attività dell’enzima mancante, consentendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace. Sfruttare le potenzialità di questa molecola significa dare nuove speranze ai soggetti colpiti da questa malattia e nuovi impulsi positivi alla loro qualità di vita. Senza l’enzima, deputato alla trasformazione dell’aminoacido in tirosina, la fenilanina non viene metobolizzata,​ accumulandosi nei tessuti e diventando un elemento pericoloso e dannoso per la salute dell’organismo interessato. L’unica strategia vincente contro le possibili conseguenze della malattia, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale, come i ritardi mentali, i danni cerebrali o i problemi cognitivi, è la diagnosi neonatale, per iniziare fin dai primi giorni di vita il trattamento adeguato.
  
-Fino a qualche mese fa l’unica //cura// possibile per tenere sotto controllo la progressione della patologia era l’alimentazione,​ la [[pku:terapia:​terapia_dietetica|terapia dietetica]],​ pensata su misura per evitare l’accumulo di fenilanina. “Ad oggi, in alcuni pazienti affetti da fenilchetonuria l’utilizzo della molecola tetraidrobiopterina può migliorare l’attività dell’enzima mancante, permettendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace e permettendo quindi ai soggetti responder di seguire una dieta meno restrittiva,​ con un netto miglioramento della qualità della vita sia in ambito lavorativo, sia in ambito dei rapporti sociali” ha sottolineato il professor Alessandro Burlina, Primario della Clinica Neurologica dell’Ospedale di San Bassano. ​+Fino a qualche mese fa l’unica //cura// possibile per tenere sotto controllo la progressione della patologia era l’alimentazione,​ la [[:​terapia_dietetica|terapia dietetica]],​ pensata su misura per evitare l’accumulo di fenilanina. “Ad oggi, in alcuni pazienti affetti da fenilchetonuria l’utilizzo della molecola tetraidrobiopterina può migliorare l’attività dell’enzima mancante, permettendo al sistema enzimatico alterato di funzionare nuovamente in modo efficace e permettendo quindi ai soggetti responder di seguire una dieta meno restrittiva,​ con un netto miglioramento della qualità della vita sia in ambito lavorativo, sia in ambito dei rapporti sociali” ha sottolineato il professor Alessandro Burlina, Primario della Clinica Neurologica dell’Ospedale di San Bassano. ​
  
 Fonte: **[[http://​malattierare.sanitanews.it/​index.php?​option=com_content&​task=view&​id=1423&​Itemid=67|SanitaNews.it]]** Fonte: **[[http://​malattierare.sanitanews.it/​index.php?​option=com_content&​task=view&​id=1423&​Itemid=67|SanitaNews.it]]**