Giornata Europea delle Malattie Rare

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PHE: perché basso è meglio !!

Non è sempre facile mantenere i livelli di Phe bassi, ma certamente è importante. Alti livelli di Phe provocano molti problemi agli adolescenti e agli adulti, quali:

  • Scarsa intelligenza (IQ)
  • Malumore o irritabilità
  • Sensazione di “annebbiamento”
  • Riflessi lenti (pensare e rispondere più lentamente)
  • Depressione
  • Sensazione di ansia
  • Non essendo in grado di concentrarsi o prestare attenzione

Non è necessaria molta phe per causare problemi. Per esempio, la ricerca mostra che IQ (quoziente intellettivo) può scendere fino a 4 punti per ogni 100 μmol/L (~ 1.6 mg/dl) di phe media (per alcune persone con PKU, questo per essere un forte handicap). Altri studi indicano che alti livelli di phe rendono difficile controllare stati d'animo e le azioni.

In soggetti PKU adolescenti, almeno 4 su 5 hanno livelli di phe più alti di quelli ottimali. Viceversa, in soggetti più piccoli, solo 1 su 4 supera la soglia1). Livelli Phe in adolescenti

I soggetti adulti con livelli alti di Phe, hanno maggiore probabilità di soffrire di depressione, ansia e altri problemi, rispetto a coetanei non PKU2). Livelli di Phe in adulti