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I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia

Cinque persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche malattia rara. Grazie al lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare oggi sono stati fotografati in Italia 70 mila casi. Tante infatti sono le segnalazioni pervenute dalle Regioni al Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, illustrate nel corso del Convegno Rete nazionale Malattie rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali.

E' la prima volta che si possono fornire dei dati ufficiali e accertati riguardo una stima delle Malattie Rare nel nostro Paese. Pur essendo consapevoli che si tratta di una cifra sicuramente sottostimata, poiché non tutte le Regioni hanno ancora inviato i loro dati al nostro Centro si tratta, nel contesto delle Malattie Rare, di acquisizioni importanti e significative che testimoniano comunque una buona copertura territoriale visto che il 62% della popolazione residente in Italia risulta coperta dal Registro Nazionale. Non sono poche 400 patologie censite e 70.000 schede valutate; sono cifre uniche nel panorama internazionale. Stiamo inoltre lavorando per un aggiornamento a breve con i dati delle sette regioni che mancano ancora all'appello del nostro Registro, ma quello di oggi e' un risultato importante ottenuto grazie al nostro Centro Nazionale Malattie Rare che, con l'ausilio di un software sofisticatissimo, attraverso i corsi di formazione rivolti agli operatori sanitari locali, e soprattutto con l'instancabile lavoro dei Registri Regionali, ha fornito un quadro complessivo di questo fenomeno poiché la copertura del 62% del territorio, in un quadro epidemiologico così complesso, appare comunque significativa per disegnare i tratti fondamentali dell'universo delle malattie rare.

Tra i problemi chiave dei pazienti che vengono identificati da questi dati c'e' sicuramente quello della migrazione sanitaria, particolarmente significativo per questi malati.

E' molto frequente il caso in cui la Regione in cui viene fatta la diagnosi di malattia rara sia diversa da quella di residenza del paziente e quindi da quella che lo prende in carico a diagnosi avvenuta. Ciò significa che nel 20% dei casi per ottenere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione e che questi 'viaggi' aumentano al crescere dell'età dei pazienti stessi. Il Registro contiene inoltre molte informazioni sul percorso sanitario dei malati e per questo, infatti, e' un forte indicatore dei loro bisogni. La sua lettura ci può fornire senz'altro una chiave interpretativa per capire quale possa essere per loro un'assistenza sanitaria adeguata. Abbiamo raccolto informazioni su 435 patologie definite rare presenti Italia; nessun Paese ha questa ricchezza di informazioni riguardo queste malattie poiché si tratta di una sorveglianza che riguarda contemporaneamente numerose e diverse patologie dalla SLA alla sindrome di Prader Willi. Un lavoro paziente e complesso, di raccordo e armonizzazione di realtà eterogenee e a volte distanti tra loro, difficili da riunire sotto un unico cappello. E' per questo che i risultati di questi sforzi che oggi presentiamo e che sono stati resi possibili soprattutto dalle Regioni che hanno collaborato sono così significativi e riescono ad essere rappresentativi di questa realtà così difficile da organizzare in modo sistematico come richiedono le regole della sorveglianza epidemiologica.

Il Registro Italiano Malattie Rare e' oggi uno strumento epidemiologico con elevate potenzialità informative e unico nel panorama internazionale.

Per il 22% dei malati rari la diagnosi arriva dopo 5 anni

Non solo il dramma di una malattia rara, ma anche quello degli spostamenti per arrivare a una diagnosi. Nel 20% dei casi, infatti, per identificare la patologia che rovina loro vita e salute, i malati rari italiani devono andare in un'altra regione. Insomma, intraprendere viaggi della speranza che aumentano al crescere dell'età del paziente. E' quanto emerge dalla 'fotografia' dei 70 mila casi censiti nel Registro nazionale delle malattie rare all'Istituto superiore di sanità, illustrata in un convegno a Roma da Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell'Iss

E' molto frequente che la Regione in cui viene fatta la diagnosi di malattia rara sia diversa da quella di residenza del paziente, che lo prende in carico. In un caso su quattro nell'incertezza non resta che spostarsi. Il registro contiene molte informazioni sul percorso sanitario di questi malati, ed e' un forte indicatore dei loro bisogni. La sua lettura ci può senz'altro fornire una chiave interpretativa per capire come fornire loro un'assistenza sanitaria adeguata.

Anche perché, secondo i dati, per il 22,8% del campione ci sono voluti più di 5 anni per ottenere una diagnosi. Se, infatti, per il 58,8% dei malati censiti tra i primi sintomi e la scoperta della patologia responsabile e' passato meno di un anno, il 18,4% ha atteso da 1 a 5 anni e il resto ancora di più. Un'incertezza che va a discapito della qualità di vita, e oltretutto lascia progredire la malattia. “In media - spiegano gli esperti dell'Iss - possiamo dire che la diagnosi avviene a 30 anni per il 45% dei maschi e il 55% delle donne”.

Fonte: Sanità News