Forum sulla fenilchetonuria Un forum dove famiglie, adulti e bambini pku possono scambiarsi consigli, esperienze, sostegno e tante ricette, realizzato con lo scopo di permettere a persone sparse in tutta Italia di conoscere altre famiglie che vivono lo stesso problema e trovare un confronto e conforto sui problemi quotidiani che la gestione della dieta comporta.

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news:screening_tutte_malattie_metaboliche_rare [2010/05/11 13:23]
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news:screening_tutte_malattie_metaboliche_rare [2014/02/18 13:16]
Linea 1: Linea 1:
-====== Lo screening va eseguito su tutte le malattie metaboliche rare ====== 
-Alcune Associazioni hanno presentato un ricorso al Tribunale Amministrativo Regionale contro la Delibera di Giunta Regionale dell’Emilia Romagna n. 107 del 1° febbraio 2010, concernente lo [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] delle [[malattierare:​mme|malattie metaboliche rare]] nei neonati della Regione che ha limitato a ventitré le patologie metaboliche rare sulle quali sarà possibile effettuare lo screening neonatale, togliendone molte altre, “per risparmiare ai genitori un dolore diagnostico inutile”, dal momento che per esse “non esiste la cura”. 
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-Secondo le associazioni la limitazione è “inammissibile e ingiusta”,​ perché “espropria i genitori dal diritto costituzionalmente garantito di conoscere la diagnosi e toglie loro la facoltà di determinarsi liberamente e consapevolmente nella procreazione di nuovi figli”, oltre a provocare disagi e costi supplementari e comprimendo la stessa ricerca sulle terapie farmacologiche nel campo delle Malattie Rare. 
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-L’azione legale è stata promossa dall’**AISMME** (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie),​ dall’**ANFFAS** di Bologna (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale),​ dall'​**ANGSA** di Bologna (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), dalla **FederAMrare**,​ dalla **FISH** (Federazione Italiana per il Superamento dell'​Handicap) e dal **Tribunale della Salute**. 
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-Le Associazioni ritengono che il provvedimento regionale è molto grave perché limita lo screening, per pretesi ed errati motivi etici (quelli di non creare "​ansie"​ alle coppie), a un ristretto numero di patologie, nonostante le attrezzature disponibili presso l’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna e il relativo software consentono di eseguirne un numero molto maggiore e di gestirne i risultati, come avviene ad esempio in Toscana, in Umbria, nel Veneto e in Liguria. 
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-La mancata informazione alle coppie genitoriali dalle eventuali Patologie Rare riscontrate nei loro neonati, ha vari risvolti negativi: da un lato li espropria di fatto dal diritto inalienabile e costituzionalmente garantito di conoscere la diagnosi, strettamente legato al diritto alla salute di cui all’articolo 32 della Costituzione;​ dall’altro toglie alle coppie stesse la facoltà di determinarsi liberalmente e consapevolmente nella procreazione di nuovi figli, che avrebbero probabilità maggiori dell’ordinario di essere portatori della stessa malattia che presenta quel nato ed ancora, provocherà,​ al momento in cui la malattia si manifesterà,​ la necessità di effettuare indagini diagnostiche esplorative,​ non mirate, potenzialmente inutili e costose, con disagi e costi supplementari per le famiglie e per lo stesso Servizio Sanitario. 
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-L’altro aspetto infine, riveste la ricerca: a causa della provocata compressione della conoscenza della base epidemiologica delle patologie, la stessa ricerca medica e biomedica sulle terapie farmacologiche nel campo delle Malattie Rare è limitata. 
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-Fonte: **[[http://​superando.eosservice.com/​content/​view/​5912/​122/​|Superando.it]]** ​ 
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-{{tag>"​malattie rare" ricerca screening}} 
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