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news:servizio_sanitario_nazionale_pku [2014/02/18 13:16] (versione attuale)
Linea 1: Linea 1:
 +====== Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU ======
 +In Italia è ormai consolidata e adottata dal **SISN** (Società Italiana per gli Screening Neonatali) la suddivisione dei pazienti neonati con Iperfenilalaninemia in tre classi, a secondo del tasso ematico di **PHE** e della rispondenza al test sulla sensibilità al **BH4**.
  
 +La prima classe, con i valori ematici di PHE più elevati, viene classificata come **Fenilchetonuria Classica** (PKU), la seconda con valori di PHE importanti ma meno elevati viene classificata come  **Iperfenilalaninemia di tipo 2** (HPA II). Entrambe queste classi richiedono specifici trattamenti dietetici.
 +== ==
 +Esiste poi una **Iperfenilalaninemia di tipo tre** (HPE III) che normalmente non necessità di diete spartane ma che necessità di controlli programmati. La classe III poi si suddivide in HPE **responsive al BH4** o **non responsive al BH4**.
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 +{{ :​news:​dati_2005.png|Statistiche italiane anno 2005}} I centri, in Italia, che effettuano lo Screening neonatale sono venti e nel 2005 hanno esaminato tutti i 572.830 bambini nati nel territorio nazionale. Questi i risultati:
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 +Prendendo come base il dato del 2005 (52 fra I e II) e moltiplicandolo arbitrariamente per i trenta anni da cui è iniziato lo screening neonatale sulla PHE, si giunge ad un totale di 1.560 pazienti diagnosticati.
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 +Se si valuta che oggi, nei centri specializzati sulla PKU, siano seguiti e trattati circa 1.100 pazienti si può arrivare a considerare arbitrariamente che 460 siano usciti dal controllo e dalla terapia (**drop out**).
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 +Considerando,​ sempre arbitrariamente che questi 460 pazienti drop out siano tutti superiori ad otto anni, si può arrivare alla conclusione che attualmente vi siano, seguiti e trattati, 416 pazienti inferiori agli otto anni e 684 pazienti fra i nove ed i 30 anni.
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 +Vi sono trentaquattro centri di screening neonatale (dati del 2005), di cui venti attivi sulla PKU, gestiti dal SSN. Di questi venti centri sei utilizzano il **Test di Inibizione Batterica** (Test di Guthrie), Sette utilizzano il **Test Fluorimetrico**,​ cinque utilizzano il **Test Enzimatico**,​ quattro utilizzano il **Test di Spettrometria di Massa Tandem**.
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 +La attività di Follow Up e di gestione terapeutica dei pazienti affetti da PKU e da HPA, sparsi nel territorio nazionale, sono collocati generalmente presso divisioni di Pediatria o di Neuropsichiatria infantile od anche in centri specializzati sulle Malattie Metaboliche o di Endocrinologia Pediatrica. Questi diversi bagagli culturali specialistici,​ dei medici responsabili dei centri, spiegano anche come, pur in presenza di una malattia abbastanza codificata ed un lavoro di screening totalitario,​ l'​approccio,​ sia di gestione dei pazienti che gli schemi terapeutici e dietetici, presentino sostanziali difformità che hanno impedito, finora, di realizzare una guideline unica nazionale.
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 +La fenilchetonuria e la iperfenilalaninemia di tipo due, sono considerate malattie orfane e quindi i pazienti ricevono sia l'​assistenza diagnostica che terapeutica in modo totalmente gratuito.
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 +Considerato che la PKU viene considerata priva di potenzialità terapeutiche farmacologiche (la Tetrabiopterina o BH4 è indicata solo per le HPE di terzo tipo BH4 responer) la gestione del paziente viene svolta utilizzando alimenti specifici privi di PHE ed integratori a base di aminoacidi essenziali e micronutrienti che debbono integrare una dieta particolarmente povera.
 +Sia gli alimenti specifici che gli integratori vengono forniti gratuitamente dal SSN sulla base di prescrizioni dei centri specialistici,​ con modalità diverse da Regione a Regione (per plafone di spesa mensile e per autorizzazioni specifiche delle USL con modulistica particolare) sulla base di un //Registro Nazionale// che viene, di norma aggiornato di anno in anno dal Ministero della Salute (Dipartimento per la Sanità pubblica
 +veterinaria,​ la nutrizione e la sicurezza degli alimenti) in base al D.L: 27 Gennaio 1992 n. 111. Le regioni Emilia Romagna e Veneto poi, sulla base del Registro Nazionale, redigono un loro prontuario di prodotti dietetici un poco più ristretto rispetto a quello nazionale e stabiliscono anche tetti di spesa pro capite.
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 +Fonte: **[[http://​www.noosit.com/​pdf/​16/​EPIDEMIOLOGIA_E_LA_CLASSIFICAZIONE.pdf|http://​www.noosit.com]]**
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 +{{tag>​bh4 iperfenilalaninemia statistiche drop out ricerca ssn pku}}
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 +~~META:date created = 2008-03-30~~