Giornata Europea delle Malattie Rare

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Una community dedicata ai malati rari

Grazie a una campagna di solidarietà di FinecoBank, la onlus UNIAMO potenzia la piazza virtuale d’incontro per circa un milione e mezzo di pazienti.

Trasformare il sito www.malatirari.it in una piattaforma dove pazienti, familiari e tutto il personale sanitario coinvolto nella diagnosi e nella cura delle malattie rare possa scambiarsi informazioni basate su esperienze dirette. È questo l’obiettivo di UNIAMO - F.I.M.R. (Federazione Italiana Malattie Rare) Onlus, che ora grazie alla campagna di solidarietà FinecoBank del gruppo Unicredit - che ha raccolto e donato 65mila euro - potrà potenziare e aggiornare con continuità www.malatirari.it, una banca dati ricca di informazioni utili alle persone affette da patologie rare decollato con un finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale grazie all’iniziativa Pollicino nel 2009.

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2011/01/27 18:43

Trattamento delle malattie genetiche in gravidanza

I ricercatori della University of California, a San Francisco, hanno pubblicato i risultati uno studio sul Journal of Clinical Investigation in cui descrivono una nuova tecnica per trattare malattie genetiche del feto ancora nel grembo materno attraverso l'iniezione di “cellule bambine” prelevate dal midollo osseo della madre, preliminare al trapianto fetale di cellule staminali.

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2011/01/19 13:54

Maratona Telethon 2010: dal 16 al 19 dicembre

Sostieni TelethonCome annunciato dalla sede Rai di viale Mazzini, da giovedì 16 a domenica 19 dicembre sulle reti Rai partirà la ventunesima maratona televisiva di Telethon. Per molte persone affette da patologie rare di origine genetica, l'attività di ricerca promossa da Telethon rappresenta una speranza per poter migliorare le proprie condizioni di salute, se non l'aspettativa di vita vera e propria. Per questo l'attesa che accompagna il lavoro degli organizzatori prima, e dei ricercatori poi, conferiscono all'evento un'importanza che va molto al di là della semplice chermesse televisiva.

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2010/12/15 09:43

Passi avanti nella comprensione della fenilchetonuria

In occasione del recente appuntamento Milano Pediatria 2010, il presidente Professor Marcello Giovannini ha inaugurato il II Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali (SIMMENS) e della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMPGeD) con una lettura magistrale su: ”Sindrome Fenilchetonurica (o PKU) dal passato al futuro”.

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5x1000: Il governo riduce da 400 a 100 mln la copertura

Aderisci a Ripristinate subito il 5 per mille!Il 5 per mille è ridotto in briciole. E le attività di milioni di volontari e migliaia di associazioni sono a rischio. Così come la libertà di scelta di milioni di contribuenti. Per la prossima edizione del 5 per mille il governo ha infatti predisposto una copertura finanziaria di soli 100 milioni di euro rispetto ai 400 milioni attesi. Fai sentire le tua voce. Firma la petizione e lascia un tuo commento!

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2010/11/23 14:45

Uno studio sul costo medio annuale per paziente dei farmaci orfani in europa

Uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Applied Health Economics & Health Policy (Economia applicata della salute e politica della salute) ha cercato di stimare il costo medio annuo per paziente dei farmaci “orfani” usati per curare le malattie rare in cinque paesi europei: Francia, Germania, Regno Unito, Italia e Spagna (si stima che in Europa circa 36 milioni di persone sono affette da una malattia rara).

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2010/11/16 16:44

Deficit di tetraidrobiopterina

Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con deterioramento neurologico progressivo nonostante l’ottimo controllo metabolico ( iperfenilalaninemia maligna ).

La tetraidrobiopterina è un cofattore essenziale non solo per la fenilalanina idrossilasi, ma anche per la tirosina idrossilasi e due triptofano idrossilasi, tre ossido nitrico sintasi e la gliceril-etere mono-ossigenasi.

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2010/11/16 16:38

Dieta e farmaci per combattere la fenilchetonuria

Come sappiamo, la fenilchetonuria e' una disfunzione metabolica, che se non curata, è caratterizzata da ritardo motorio e mentale. La causa e' l'inattivazione di un enzima che converte la fenilalanina, una componente essenziale delle proteine, in un altro aminoacido, la tirosina. L'accumulo di questa sostanza porta a un deficit di un messaggero del cervello, la serotonina, inibendo lo sviluppo del sistema nervoso centrale.

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2010/11/10 09:22

Al Meyer di Firenze nasce un centro per le malattie rare

Nascerà al Meyer il Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Il Centro avrà sede al Meyer, ma coinvolgerà anche le aziende ospedaliero-universitarie di Pisa e Siena. Lo istituisce una delibera approvata nel corso dell'ultima seduta di giunta, che stanzia 100.000 euro per la sua costituzione: 50.000 destinati al Meyer, 25.000 a ciascuna delle altre due aziende, Pisana e Senese.

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2010/10/06 10:23

Malattie rare: niente finanziamenti nel 2010

Nel 2010 saranno equivalenti a zero i finanziamenti dello Stato per la ricerca sulle malattie rare. Nel 2007 erano stati 30 milioni, 6 nel 2008 e 5 nel 2009. Quest’anno sarà tutto demandato alle singole Regioni.

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2010/09/27 12:19

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