Tu e la fenilchetonuria Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?».

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Malattie Rare: Trattamenti diversi in ogni regione

O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rareIn Italia lo screening metabolico neonatale deve essere uniforme su tutto il territorio. E' l'appello lanciato dall'Aissme (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) sul sito dell'Osservatorio Malattie rare. L'Italia e' un grande Arlecchino, un lungo stivale dove sono malamente cucite tante toppe, grandi come le Regioni e talvolta piu' piccole, come le Asl.

Tra le pieghe e le cuciture di questa Italia scivolano e cadono tanti bambini la cui salute puo' essere per sempre compromessa. Bambini che usufruiscono di piani vaccinali diversi, come denuncia la Societa' di Igiene, malati che non hanno lo stesso accesso ai farmaci, come denunciano, sempre oggi in un appello, i malati reumatici; infine neonati che non hanno diritto ovunque allo stesso screening neonatale.

La testata on line 'Osservatorio Malattie Rare', sul tema dello screening neonatale ha pubblicato un dossier elaborato con l'aiuto di Aismme (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie).

Per maggiori informazioni: Osservatorio Malattie Rare

2011/10/12 15:41

Rapporto 2011 della UE sulle malattie rare in Europa

La segreteria scientifica dell'EUCERD, The European Union Committee of Experts on Rare Diseases, ha pubblicato il Rapporto 2011 sulle attività relative alle malattie rare e ai farmaci orfani svolte sia dalla UE che dagli Stati membri fino alla fine del 2010.

La raccolta dati, arricchita con le informazioni relative al precedente rapporto, fornisce una panoramica sulle strategie nazionali per le malattie rare attuati o in fase di sviluppo, sui centri di competenza, sulle politiche di screening neonatale, sui test genetici, sulle attività associative dei pazienti, sulle iniziative educative, sui meccanismi che caratterizzano la ricerca e la partecipazione a progetti europei.

Il rapporto: 2011 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe

2011/09/30 10:03

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

Il volo di PegasoIl Centro Nazionale delle Malattie Rare presenta la quarta edizione del concorso artistico-letterario “Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare”. Oltre alla narrativa, la poesia, la fotografia, la pittura, il disegno, la scultura, lo spot, quest'anno ci sarà anche una sezione dedicata alla musica. Il tema del concorso di quest'anno è ”In cammino”.

La malattia, infatti è un cammino, un percorso vero e proprio in cui ci si trova catapultati e nel quale si è costretti a volte persino a inventarsi una strada, a cercare una via d’uscita.

Viene richiesto quindi di raccontare, parole o suoni, quel tratto di strada, o di immaginarlo, di provare a dire con immagini, suoni o parole, come può trasformare la vita l’esperienza della malattia e di come può mostrarci un altro lato del mondo. Il termine per l'invio delle opere è il 30 ottobre 2011.

Per maggiori informazioni: Il Volo di Pègaso

2011/09/23 14:08

CittadinanzAttiva: Difficoltà della diagnosi in età pediatrica dei malati rari

Nell'ambito della I Conferenza Nazionale delle Organizzazioni Civiche per la Salute 'Qualità e sostenibilità attraverso la partecipazione', si e' tenuta la presentazione del X Rapporto sulle malattie croniche e rare, realizzato dal Coordinamento nazionale delle CnAMC, le Associazioni dei Malati cronici di Cittadinanzattiva, la cui relazione si e' concentrata sulle difficolta' incontrate dall'eta' pediatrica, compresa tra i 0 e i 18 anni.

Al pari di tutti i cittadini con patologie croniche e rare, i soggetti pediatrici incontrano grandi problemi fin dall'inizio del loro percorso diagnostico terapeutico, al punto che l'88% delle associazioni denuncia la difficolta' di accedere tempestivamente alla diagnosi precoce, individuata in un tempo che va dai 3 ai 6 anni. Le cause sono da ricercarsi tra la scarsa formazione di pediatri e medici rispetto alle specifiche patologie, bassa diffusione sul territorio di centri specializzati nella diagnosi, cura e riabilitazione, sottovalutazione dei sintomi e lunghi tempi di attesa per esami, analisi e visite specialistiche. Per il 94% l'assistenza sanitaria di base del pediatra di libera scelta e del medico di medicina generale non soddisfano le esigenze dei cittadini. Quasi la totalita' delle associazioni che hanno dichiarato inadeguata l'assistenza sanitaria offerta dal PLS e MMG (precisamente il 90,6%) hanno riscontrato la scarsa conoscenza da parte di questi professionisti della patologia e delle relative complicanze, in particolar modo se la malattia e' rara, con tutte le relative conseguenze in termini di accesso alla diagnosi. Il 75% segnala una mancanza di orientamento e di integrazione delle cure con lo specialista e/o il centro di riferimento per la cura della patologia. Il percorso di cure diventa percio' particolarmente tortuoso ed anche costoso, dovendo spesso spostarsi fuori dalla propria Regione La carente assistenza sanitaria territoriale e i lunghi tempi di attesa obbligano a saltare le fasi intermedie di monitoraggio e terapia, non permettendo cosi' ai pazienti di evitare la fase acuta della malattia e costringendoli a ricorrere a ricoveri ospedalieri che potrebbero essere altrimenti evitati. Ma il ricovero e' un grave problema per il bambino-ragazzo, a causa dell'assenza di una valutazione multidimensionale e di un supporto psicologico, fino alle dimissioni dalla struttura, cui non segue l'attivazione di servizi socio-sanitari territoriali.

Il rapporto segnala inoltre, la forte criticita' legata al percorso scolastico del bambino-ragazzo, evidenziata dal 74% delle associazioni, causata principalmente dalla mancanza di formazione specifica del personale deputato all'assistenza di base, come per esempio gli insegnanti di sostegno, la difficolta' a conciliare gli orari scolastici con la riabilitazione/ terapia e in ultimo, la costante presenza di barriere architettoniche.

Fonte: CittadinanzAttiva.it

2011/06/15 12:46

Malattie rARE NOSTRUM: La vita a bordo incoraggia l'autostima

Malattie rARE NOSTRUMAiutare gli adolescenti affetti da Malattie Rare a diventare il più possibile autonomi, guadagnando maggiore autostima. E’ questo lo scopo di “Malattie rARE NOSTRUM”, iniziativa realizzata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme a Tender to Nave Italia, che ha preso il via il 31 maggio dal Porto di Civitavecchia a bordo di Nave Italia, il brigantino a vela più grande del mondo.

Per questa prima edizione di “Malattie rARE NOSTRUM” sono 10 i ragazzi, tutti affetti da malattie metaboliche, che vivranno l’esperienza, lontani dalle famiglie, della vita di bordo per 5 giorni, da Civitavecchia a Gaeta, passando per l’arcipelago pontino e per il litorale laziale. Un’opportunità per mettersi alla prova in un ambiente in cui potranno guadagnare fiducia e indipendenza in vista della vita adulta. Ad accompagnarli un gruppo di educatori, appositamente preparati per l’occasione, del Bambino Gesù.

Nella prima edizione del progetto “Malattie rARE NOSTRUM” viene affrontata la tematica delle Malattie Metaboliche, un capitolo ben definito delle Malattie Rare che comprende numerose patologie genetiche caratterizzate da difetti biochimici. Il progetto, che durerà 3 anni, prevede il coinvolgimento di ragazzi affetti dalla stessa categoria di malattie rare (un gruppo ogni anno), per rendere più omogenee le problematiche da affrontare in base alle similitudini che questi ragazzi presentano nelle loro abitudini di vita quotidiana: quadro clinico, alimentazione, farmaci, ecc. . L'ipotesi pedagogica del progetto, durante un'avventura protetta come quella su Nave Italia, è la certezza che un contesto cosi peculiare quale quello della “vita di mare” e la convivenza tra i ragazzi, l’equipaggio della Marina Militare e gli educatori possano fornire degli stimoli positivi ai pazienti che hanno alle spalle una lunga storia personale e familiare, logorante e talvolta per la sua “specialità” isolata e isolante.

Nave Italia come luogo dove la “diversità” possa diventare forza e conoscenza dell'altro e punto di incontro per la condivisione di esperienze di vita in grado di favorire la consapevolezza che affrontando percorsi e comportamenti nuovi sia possibile far crescere la libertà e l'autostima concorrendo all'esito positivo nel percorso terapeutico. Il sentirsi parte dell'equipaggio, la collaborazione, il lavoro manuale e anche la condivisione degli spazi e soprattutto delle regole darà modo ai ragazzi di misurarsi non solo con i propri limiti ma con le proprie capacità e peculiarità. Non solo “speciali” nella malattia, ma eccezionali nella vita. I1 senso di appartenenza al “gruppo” rompe l'isolamento inducendo alla condivisione e allo scambio di idee e sensazioni.

Fonte: http://www.ospedalebambinogesu.it

2011/06/01 09:26

Fenilchetonuria: la valutazione aiuta la terapia

Le persone che nascono affette da fenilchetonuria (PKU) e che non vengono diagnosticate nei primi giorni di vita con i test attualmente esistenti, vanno incontro a gravissime conseguenza. La malattia, di tipo metabolico, non consente infatti di smaltire la fenilalanina (Phe) che va ad accumularsi con un effetto tossico a livello del sistema nervoso centrale. Da tempo si pensava che i livelli di Phe nel sangue fossero un indicatore non solo dell'efficacia del trattamento ma delll’entità del danno psichiatrico; mancavano tuttavia degli studi sufficienti su questo. A porre rimedio è arrivato lo studio ADAPT - A Diversified Approach for PKU Treatment, finanziato dalla casa farmaceutica BioMarin, i cui risultati preliminari sono stati presentati al congresso annuale dell'American College of Medical Genetics (ACMG) tenutosi recentemente a Vancouver, da Barbara Burton Professore di Pediatria alla Northwestern University Feinberg School of Medicine nonché direttore della PKU Clinic del Children's Memorial Hospital, in Canada.

ADAPT è il primo studio multicentrico che suggerisce l'importanza di svolgere screening sulla salute mentale presso le cliniche per i pazienti affetti da PKU, questo anche al fine di garantire un adeguato trattamento e una migliore qualità della vita ai pazienti. “I risultati provvisori di ADAPT - ha detto la professoressa Barbara Burton - sono importanti per i clinici, i pazienti e le famiglie dei pazienti perché l’insufficienza neuropsichiatrica può avere un impatto devastante sul successo globale del trattamento PKU. Nonostante questo oggi lo screening della salute mentale non è una pratica standard nell’affrontare questa malattia. Questo studio suggerisce invece l'importanza di fare di routine lo screening sulla salute mentale presso le cliniche per i pazienti affetti da PKU. Con l'aggiunta di semplici questionari alle visite i medici possono avere una valutazione dei sintomi psichiatrici e della funzione neurocognitiva e, se è il caso, indirizzare i pazienti ad un professionista della salute mentale. Questo nuovo standard di cura potrebbe migliorare non solo la qualità della vita dei pazienti, ma anche l'adesione al piano di trattamento PKU”. Per misurare la compromissione neuropsichiatrica, i pazienti già in trattamento nelle cliniche PKU sono stati sottoposti a screening per difficoltà psichiatriche e deterioramento cognitivo utilizzando gli strumenti standard di valutazione neuropsichiatrica. I risultati dei test individuali sono quindi stati correlati ai livelli ematici di fenilalanina nel sangue dei pazienti. Lo studio ha trovato che i pazienti che screening positivo per carenze psichiatriche avevano livello significativamente più alto di phe nel sangue rispetto ai pazienti che hanno avuto risultati negativi.

Fino ad ora, abbassare i livelli di Phe nel sangue è stata l'unica misura di successo nel trattamento della PKU. Crediamo che i risultati dello studio ADAPT siano un passo importante verso il miglioramento della cura globale dei pazienti affetti da PKU. I dati indicano che i medici hanno la possibilità di identificare più facilmente i pazienti con disabilità cognitive e neuropsichiatrici, e comprendere meglio l'impatto del legame tra Phe e questi deficit, introducendo semplicemente la salute mentale in proiezione l'attuale standard di cura.

Fonte: OsservatorioMalattieRare.it

2011/05/02 16:45

Internet: punto di riferimento sulle malattie rare

Uno studio condotto negli Usa dal centro di ricerca Pew Internet & American Life Project ha rilevato che tra gli utenti Internet più attivi ci sono i portatori di malattie rare e/o i loro congiunti. Dallo studio “Peer-to-Peer Healthcare” effettuato a febbraio da Susannah Fox, direttore associato del Centro, emerge che un utente su cinque si è connesso alla rete per cercare risposte sulla salute.

L’indagine, sviluppata con un sondaggio telefonico nazionale su 3.001 adulti e un sondaggio online su 2.156 membri dell'Organizzazione Nazionale per le malattie rare, evidenzia che più della metà degli intervistati hanno affermato di aver contattato altre persone che hanno gli stessi bisogni sanitari a scopo di consulenza e supporto.

La maggior parte del campione riconosce il valore del ruolo che hanno i loro medici, ma il 46% degli utenti di Internet assegna, allo scambio di informazioni effettuato in rete con altri pazienti ed operatori sanitari, una grande importanza, soprattutto in merito ai rimedi utili a risolvere i problemi di salute di tutti i giorni, rispetto al 41% che confermano più utile un rapporto diretto con il medico. L'indagine ha rilevato inoltre che il 46% pensa che il contatto online con i loro coetanei sia molto utile per lo scambio di consigli su come affrontare la patologia, mentre il 43% rimane fedele al medico.

Fonte: http://www.pewinternet.org

2011/04/27 14:28

GalenoHelp: l'aiuto del farmacista per i malati rari

GalenoHelpUno dei più gravi problemi che pazienti e familiari colpiti da malattia rara si trovano a dover affrontare è l'accesso ai farmaci utili alla propria terapia. L'esperienza quotidiana ha permesso di identificare alcune situazioni tipiche che possono diventare barriere difficilmente superabili per procurarsi il farmaco necessario.

Accade, per esempio, che una azienda del farmaco decida per proprie ragioni (commerciali) di togliere improvvisamente dal mercato un medicinale con importanti benefici per i malati rari; oppure che un dosaggio appropriato di un farmaco può non rientrare nelle “pezzature” tradizionali; o ancora che si scoprano utilizzi di un farmaco in modalità cosiddetta “Off label”. In molti di questi casi il farmacista può essere d'aiuto.

L'aiuto dell'U.P.FAR.M.

L’Unione Professionale Farmacisti per i Medicinali Orfani (U.P.FAR.M.), il cui impegno è volto alla tutela della salute del cittadino ed alla rivalutazione dell’immagine professionale della Farmacia Italiana, propone un progetto che intende coinvolgere le capacità galeniche e professionali delle farmacie per cercare di garantire ai pazienti, affetti da malattie rare, dei sicuri punti di riferimento per la gestione farmacologica delle patologie diagnosticate. Le farmacie aderenti provvederanno alla preparazione nei loro laboratori dei farmaci non prodotti industrialmente e di quelli a dosaggi particolari, uniformandone la realizzazione su tutto il territorio nazionale in base a specifici protocolli. Ai pazienti verranno inoltre forniti tutti gli aiuti possibili per semplificare i rapporti con le ASL ed i Centri Specialistici.

L'intesa tra U.P.FAR.M. e UNIAMO per i malati rari

Tra UNIAMO FIMR onlus e U.P.FAR.M. è nata una collaborazione stretta che ha avuto recente formalizzazione in un protocollo d'intesa. Molte le iniziative previste, a partire dalla creazione di “GalenoHelp. L'aiuto del farmacista per i malati rari”, il nuovo servizio nazionale – ospitato sul nostro sito - che offre a chiunque la possibilità di trovare in maniera semplice e veloce la farmacia aderente all'iniziativa più vicina.

Per maggiori informazioni: Uniamo

2011/02/25 10:04

Bologna, screening neonatale via web: diagnosi 26 malattie rare

Basteranno 48 ore per avere, direttamente via web, lo screening di 26 potenziali malattie rare di vostro figlio appena nato. Il servizio lo mette a dispozisione il policlinico Sant'Orsola di Bologna, grazie ad un investimento regionale di 2,7 milioni di euro.

La legge italiana prevede lo screening solo per tre patologie, cioè la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo e la fenilchetonuria, mentre questa iniziativa prende in esame attualmente 26 potenziali malattie rare e pare che presto se ne aggiungeranno altre 4. Il procedimento è molto semplice: verranno prelevate dal neonato, entro le prime 48-72 ore, alcune goccie di sangue che verrà poi inviato dall'ospedale in cui è nato al policlinico Sant'Orsola di Bologna. A questa rete informatica sono collegati i 36 centri di nascita dell'Emilia Romagna in maniera tale che i circa 45mila bambini che nascono nella Regione teoricamente potrebbero usufruire di questo screening. Naturalmente è necessario prima il consenso dei genitori del piccolo nascituro. L'iniziativa è molto utile perché potrebbe permettere di diagnosticare ed eventualmente curare delle malattie rare che se prese in tempo possono evolversi in una maniera più positiva per il paziente colpito. Come specificato anche nella conferenza stampa, vi è comunque nel sistema informatico che controlla migliaia di dati di neonati, anche un sistema “di emergenza” per evitare che la rete possa perdere qualche dato.

2011/02/14 17:35

Dove e come si pratica in Italia lo screening neonatale

Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il terzo e il quinto giorno dalla nascita, è possibile sapere se in essa si nascondono tre malattie congenite. In Italia attualmente è obbligatorio per legge lo screening neonatale per identificare precocemente tre malattie: l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica. Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il terzo e il quinto giorno dalla nascita, è infatti possibile sapere se in essa si nasconde una di queste malattie congenite.

Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari per allargare lo screening neonatale a 40 malattie metaboliche in tutto il territorio nazionale e si è registrato l'impegno formale dell'allora Ministro Livia Turco per un rapido avvio del test. Contestualmente il mondo medico ha elaborato le linee guida per l'applicazione dello screening su larga scala. Peccato però che i tempi si stiano allungando e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario in alcune Regioni o presso alcuni istituti, solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici.

La Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) in occasione del suo congresso nazionale presenta, ogni anno, il Rapporto tecnico sui programmi di screening neonatale in Italia, relativo all’anno precedente. I dati sullo screening neonatale metabolico esteso relativi all’anno 2009 sono stati presentati il Novembre scorso a Milano: come già nel 2008 i Centri di Firenze, Genova, Napoli (Ceinge), Padova e Roma (Università La Sapienza) hanno proseguito i relativi programmi di screening esteso mediante spettrometria di massa tandem con una copertura del 100% per quanto riguarda i Centri di Firenze e Genova. L’attività del Centro di Firenze, che analizza anche i campioni di sangue dei neonati della Regione Umbria, è regolamentata da una delibera regionale. Il Centro di Verona ha effettuato nell’anno 2009 un progetto pilota mirato principalmente all’individuazione dei range di riferimento. Il Centro di Palermo ha iniziato lo screening nel novembre 2009, esaminando per l’anno 2009 2000 neonati». L’incidenza complessiva delle patologie metaboliche, pur se su dati parziali, risulta essere di 1: 3087 nati vivi (con esclusione della fenilchetonuria e delle iperfenilalaninemie, che possono essere individuate con altre metodiche di screening, senza utilizzare la spettrometria di massa tandem). «A conferma dell’importanza riconosciuta dagli specialisti allo screening neonatale, mi preme far notare come le due precedenti Società scientifiche per le malattie metaboliche (SISMME) e lo screening neonatale (SISN), attualmente riunite nella SIMMESN, abbiano pubblicato nel Maggio 2008 le Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica

Fonte: Il Corriere della Sera - Salute

2011/02/01 13:40

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