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 Una giovane madre sottopose alla visita del medico due bambini, dopo che non aveva trovato una risposta soddisfacente sui motivi del loro handicap mentale. I bambini, di 4 e 7 anni, presentavano entrambi un insolito odore, cosa che nessun medico era stato capace di spiegare. Una giovane madre sottopose alla visita del medico due bambini, dopo che non aveva trovato una risposta soddisfacente sui motivi del loro handicap mentale. I bambini, di 4 e 7 anni, presentavano entrambi un insolito odore, cosa che nessun medico era stato capace di spiegare.
  
-Il [[pku:​ivar_asbjorn_folling|dr. Følling]] eseguì varie prove sui bambini, tra le quali un´analisi chimica su alcuni campioni d´urine. Il precedente interesse del dr. Følling per il diabete, lo condusse a controllare la presenza di chetoni nell´urina,​ un test che egli stesso aveva utilizzato per diagnosticare questo disturbo. La prova produsse un risultato inatteso e mai osservato dal dr. Følling . Anziché colorarsi di rosso, come ci si aspettava in presenza di chetoni nelle urine, il campione assunse una colorazione blu-verde. Con un´ulteriormente analisi chimica, il dr. Følling riuscì ad identificare che cosa aveva causato la colorazione nel campione e identificò in un chetone delle urine, diverso da quello tipico dei diabetici, un agente chimico, noto come acido fenilpiruvico,​ responsabile della colorazione:​ il fenilchetone+Il [[:​ivar_asbjorn_folling|dr. Følling]] eseguì varie prove sui bambini, tra le quali un´analisi chimica su alcuni campioni d´urine. Il precedente interesse del dr. Følling per il diabete, lo condusse a controllare la presenza di chetoni nell´urina,​ un test che egli stesso aveva utilizzato per diagnosticare questo disturbo. La prova produsse un risultato inatteso e mai osservato dal dr. Følling . Anziché colorarsi di rosso, come ci si aspettava in presenza di chetoni nelle urine, il campione assunse una colorazione blu-verde. Con un´ulteriormente analisi chimica, il dr. Følling riuscì ad identificare che cosa aveva causato la colorazione nel campione e identificò in un chetone delle urine, diverso da quello tipico dei diabetici, un agente chimico, noto come acido fenilpiruvico,​ responsabile della colorazione:​ il fenilchetone
 [{{ :​pku:​storia1.png|Il primi bambini (Liv, 7 anni e Dag, 4 anni) diagnosticati con PKU (1934) ((Dalla pubblicazione del dr. Følling sulla scoperta della PKU))}}] [{{ :​pku:​storia1.png|Il primi bambini (Liv, 7 anni e Dag, 4 anni) diagnosticati con PKU (1934) ((Dalla pubblicazione del dr. Følling sulla scoperta della PKU))}}]
  
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 Nel 1958, il Dr Robert Warner collaborava con un medico ricercatore sul cancro, per sviluppare un test efficace per esaminare i livelli di fenilalanina nel sangue. In quegli anni, i test ematici erano possibili, ma non particolarmente convenienti e efficaci per lo screening della PKU. Nel 1958, il Dr Robert Warner collaborava con un medico ricercatore sul cancro, per sviluppare un test efficace per esaminare i livelli di fenilalanina nel sangue. In quegli anni, i test ematici erano possibili, ma non particolarmente convenienti e efficaci per lo screening della PKU.
  
-Il medico ricercatore sul cancro era il dr. [[Robert Guthrie]], che ideò un [[:​test_guthrie|test efficace ed economico]],​ superando le limitazioni dei test ematici convenzionali. Il dr. Guthrie iniziò ad utilizzare la “macchia di sangue essiccata” che rese possibile lo screening di massa dei neonati: anziché prelevare una fiala di sangue per ogni bambino, era sufficiente raccogliere una goccia di sangue su un pezzo di carta-filtro.+Il medico ricercatore sul cancro era il dr. [[:Robert Guthrie]], che ideò un [[:​test_guthrie|test efficace ed economico]],​ superando le limitazioni dei test ematici convenzionali. Il dr. Guthrie iniziò ad utilizzare la “macchia di sangue essiccata” che rese possibile lo screening di massa dei neonati: anziché prelevare una fiala di sangue per ogni bambino, era sufficiente raccogliere una goccia di sangue su un pezzo di carta-filtro.
  
 Anni dopo, parlando della sua invenzione, disse: Anni dopo, parlando della sua invenzione, disse: