Tu e la fenilchetonuria Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?».

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 ====== Storia della ricerca sulla fenilchetonuria ====== ====== Storia della ricerca sulla fenilchetonuria ======
 Fin dalla scoperta della PKU come una nuova malattia nel 1934, l´interesse scientifico si è sviluppato ad un ritmo stupefacente,​ dai primi passi all´oscuro alla biotecnologia spinta, da una sindrome non identificata con conseguenze devastanti e permanenti ad una condizione in cui la gestione della dieta permette di aiutare le persone a vivere una vita normale. A questo ritmo, è difficile immaginare quali scoperte saranno realizzate nei prossimi anni. Fin dalla scoperta della PKU come una nuova malattia nel 1934, l´interesse scientifico si è sviluppato ad un ritmo stupefacente,​ dai primi passi all´oscuro alla biotecnologia spinta, da una sindrome non identificata con conseguenze devastanti e permanenti ad una condizione in cui la gestione della dieta permette di aiutare le persone a vivere una vita normale. A questo ritmo, è difficile immaginare quali scoperte saranno realizzate nei prossimi anni.
-Ecco alcune ​tappe fondamentali.+ 
 +Ecco le 5 tappe fondamentali: la **Scoperta**,​ il **Trattamento**,​ lo **Screening neonatale**,​ un **Modello animale** e i **Nuovi trattamenti**.
  
 ===== La scoperta ===== ===== La scoperta =====
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 Una giovane madre sottopose alla visita del medico due bambini, dopo che non aveva trovato una risposta soddisfacente sui motivi del loro handicap mentale. I bambini, di 4 e 7 anni, presentavano entrambi un insolito odore, cosa che nessun medico era stato capace di spiegare. Una giovane madre sottopose alla visita del medico due bambini, dopo che non aveva trovato una risposta soddisfacente sui motivi del loro handicap mentale. I bambini, di 4 e 7 anni, presentavano entrambi un insolito odore, cosa che nessun medico era stato capace di spiegare.
  
-Il [[pku:​ivar_asbjorn_folling|dr. Følling]] eseguì varie prove sui bambini, tra le quali un´analisi chimica su alcuni campioni d´urine. Il precedente interesse del dr. Følling per il diabete, lo condusse a controllare la presenza di chetoni nell´urina,​ un test che egli stesso aveva utilizzato per diagnosticare questo disturbo. La prova produsse un risultato inatteso e mai osservato dal dr. Følling . Anziché colorarsi di rosso, come ci si aspettava in presenza di chetoni nelle urine, il campione assunse una colorazione blu-verde. Con un´ulteriormente analisi chimica, il dr. Følling riuscì ad identificare che cosa aveva causato la colorazione nel campione e identificò in un chetone delle urine, diverso da quello tipico dei diabetici, un agente chimico, noto come acido fenilpiruvico,​ responsabile della colorazione:​ il fenilchetone+Il [[:​ivar_asbjorn_folling|dr. Følling]] eseguì varie prove sui bambini, tra le quali un´analisi chimica su alcuni campioni d´urine. Il precedente interesse del dr. Følling per il diabete, lo condusse a controllare la presenza di chetoni nell´urina,​ un test che egli stesso aveva utilizzato per diagnosticare questo disturbo. La prova produsse un risultato inatteso e mai osservato dal dr. Følling . Anziché colorarsi di rosso, come ci si aspettava in presenza di chetoni nelle urine, il campione assunse una colorazione blu-verde. Con un´ulteriormente analisi chimica, il dr. Følling riuscì ad identificare che cosa aveva causato la colorazione nel campione e identificò in un chetone delle urine, diverso da quello tipico dei diabetici, un agente chimico, noto come acido fenilpiruvico,​ responsabile della colorazione:​ il fenilchetone
 [{{ :​pku:​storia1.png|Il primi bambini (Liv, 7 anni e Dag, 4 anni) diagnosticati con PKU (1934) ((Dalla pubblicazione del dr. Følling sulla scoperta della PKU))}}] [{{ :​pku:​storia1.png|Il primi bambini (Liv, 7 anni e Dag, 4 anni) diagnosticati con PKU (1934) ((Dalla pubblicazione del dr. Følling sulla scoperta della PKU))}}]
  
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 Nel 1957 scoprì che, applicando cloruro di ferro al pannolino bagnato di un bambino con PKU, si sarebbe ottenuto una colorazione verde, una prova molto simile a quella sviluppata anni prima dal dr. Følling nel 1934. Anche se questo test era attendibile solo molte settimane dopo nascita, era il primo passo verso uno screening di massa dei neonati, simile a quello che abbiamo oggi. Nel 1957 scoprì che, applicando cloruro di ferro al pannolino bagnato di un bambino con PKU, si sarebbe ottenuto una colorazione verde, una prova molto simile a quella sviluppata anni prima dal dr. Følling nel 1934. Anche se questo test era attendibile solo molte settimane dopo nascita, era il primo passo verso uno screening di massa dei neonati, simile a quello che abbiamo oggi.
-==== 1958 – Il dr. Robert Gurthrie sviluppa ´Il test di Guthrie´ ==== 
  
 +==== 1958 – Il dr. Robert Gurthrie sviluppa ´Il test di Guthrie´ ====
 +[{{ :​pku:​storia2.png?​250|Confronto tra un soggetto trattato e uno non trattato. Il ragazzo di 11 anni è gravemente ritardato, mentre sua sorella, di 2 anni e mezzo, presenta uno sviluppo normale, perchè diagnosticata alla nascita e subito trattata con la dieta. ((Da: Diet and recipes. In: Lyman FL, ed. Phenyketonuria. Spring- . eld, IL: Charles C. Thomas; 1963:​318))}}]
 Nel 1958, il Dr Robert Warner collaborava con un medico ricercatore sul cancro, per sviluppare un test efficace per esaminare i livelli di fenilalanina nel sangue. In quegli anni, i test ematici erano possibili, ma non particolarmente convenienti e efficaci per lo screening della PKU. Nel 1958, il Dr Robert Warner collaborava con un medico ricercatore sul cancro, per sviluppare un test efficace per esaminare i livelli di fenilalanina nel sangue. In quegli anni, i test ematici erano possibili, ma non particolarmente convenienti e efficaci per lo screening della PKU.
  
-Il medico ricercatore sul cancro era il dr. [[Robert Guthrie]], che ideò un [[pku:​test_guthrie|test efficace ed economico]],​ superando le limitazioni dei test ematici convenzionali. Il dr. Guthrie iniziò ad utilizzare la “macchia di sangue essiccata” che rese possibile lo screening di massa dei neonati: anziché prelevare una fiala di sangue per ogni bambino, era sufficiente raccogliere una goccia di sangue su un pezzo di carta-filtro.+Il medico ricercatore sul cancro era il dr. [[:Robert Guthrie]], che ideò un [[:​test_guthrie|test efficace ed economico]],​ superando le limitazioni dei test ematici convenzionali. Il dr. Guthrie iniziò ad utilizzare la “macchia di sangue essiccata” che rese possibile lo screening di massa dei neonati: anziché prelevare una fiala di sangue per ogni bambino, era sufficiente raccogliere una goccia di sangue su un pezzo di carta-filtro.
  
 Anni dopo, parlando della sua invenzione, disse: Anni dopo, parlando della sua invenzione, disse:
 Era un´idea molto semplice, come l´invenzione della spilla di sicurezza, ma ha reso possibile il test di ogni neonato, prima che questi lasci l´ospedale. Era un´idea molto semplice, come l´invenzione della spilla di sicurezza, ma ha reso possibile il test di ogni neonato, prima che questi lasci l´ospedale.
 ==== 1966 – Il test Guthrie diviene pratica medica standard nel mondo ==== ==== 1966 – Il test Guthrie diviene pratica medica standard nel mondo ====
-[{{ :pku:​storia2.png?​250|Confronto tra un soggetto trattato e uno non trattatoIl ragazzo di 11 anni è gravemente ritardatomentre sua sorella, di 2 anni e mezzo, presenta uno sviluppo normale, perchè diagnosticata alla nascita e subito trattata con la dieta((Da: Diet and recipes. In: Lyman FL, ed. Phenyketonuria. Spring- . eld, IL: Charles C. Thomas; 1963:​318))}}]+Tra il 1961 ed il 1966, lo screening di massa per PKU dei neonati diviene realtà. Dopo un fruttuoso periodo di prova, gli ospedali lentamente iniziarono ad adottare il [[:test_guthrie|test di Guthrie]]Prestoi risultati dei test iniziarono a dare i frutti e nei 800fu scoperto un bambino ​di PKUIl test divenne obbligatorio nello stato di New York 1965 ed presto il resto del mondo seguì l´esempio.
  
-Tra il 1961 ed il 1966, lo screening di massa per PKU dei neonati diviene realtà. Dopo un fruttuoso periodo di prova, gli ospedali lentamente iniziarono ad adottare il [[[[pku:​test_guthrie|test di Guthrie]]. Presto, i risultati dei test iniziarono a dare i frutti e nei 800, fu scoperto un bambino di PKU. Il test divenne obbligatorio nello stato di New York 1965 ed presto il resto del mondo seguì l´esempio.+===== Un modello animale =====
  
 ==== 1992 - il dr. Savio Woo identifica il gene dell´enzima mutato che provoca la PKU ==== ==== 1992 - il dr. Savio Woo identifica il gene dell´enzima mutato che provoca la PKU ====
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 ==== 1996 - Stevens Lab determines PAH 3D Structure ==== ==== 1996 - Stevens Lab determines PAH 3D Structure ====
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 +===== Nuovi trattamenti =====
  
 ==== 1999 - Kure/Blau propongono la terapia con BH4 ==== ==== 1999 - Kure/Blau propongono la terapia con BH4 ====