Tu e la fenilchetonuria Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?».

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 ====== Test di Guthrie ====== ====== Test di Guthrie ======
  
-Conosciuto anche come il **test di inibizione batterica di Guthrie**, il **test di Guthrie** è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] per oltre trent´anni,​ per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la [[malattierare:​massa_tandem|spettrometria di massa tandem]] in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite.+Conosciuto anche come il **test di inibizione batterica di Guthrie**, il **test di Guthrie** è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] per oltre trent´anni,​ per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la [[massa_tandem|spettrometria di massa tandem]] in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite.
  
 ===== Il metodo ===== ===== Il metodo =====
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 La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento della raccolta del campione da analizzare. La tendenza attuale alla dimissione precoce dall´ospedale (l´esecuzione dell´esame ad uno o due giorni di vita), ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità. I livelli di fenilalanina,​ infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da [[:​fenilchetonuria|PKU]] e, dopo l´assunzione di proteine, il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita. Utilizzando come valore soglia convenzionale 4 mg/dl, alcuni neonati affetti da PKU e sottoposti al test nelle prime 24 ore di vita possono risultare falsamente negativi e quindi i neonati che sono stati sottoposti a screening durante le prime 24 ore di vita dovrebbero essere sottoposti ad un secondo test di screening entro le 2 settimane di vita. La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento della raccolta del campione da analizzare. La tendenza attuale alla dimissione precoce dall´ospedale (l´esecuzione dell´esame ad uno o due giorni di vita), ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità. I livelli di fenilalanina,​ infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da [[:​fenilchetonuria|PKU]] e, dopo l´assunzione di proteine, il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita. Utilizzando come valore soglia convenzionale 4 mg/dl, alcuni neonati affetti da PKU e sottoposti al test nelle prime 24 ore di vita possono risultare falsamente negativi e quindi i neonati che sono stati sottoposti a screening durante le prime 24 ore di vita dovrebbero essere sottoposti ad un secondo test di screening entro le 2 settimane di vita.
  
-Nella maggioranza dei casi, il tasso di [[glossario#​fenilalanina]] è inferiore a 4 mg/dl il bambino non presenta [[iperfenilalaninemia]].+Nella maggioranza dei casi, il tasso di [[pku:glossario#​fenilalanina]] è inferiore a 4 mg/dl il bambino non presenta [[iperfenilalaninemia]].
  
 Se il bambino ha un tasso di fenilalanina nel sangue superiore o uguale a 4 mg/dl, vengono effettuati ulteriori esami di controlli per confermare o confutare la diagnosi. Se il bambino ha un tasso di fenilalanina nel sangue superiore o uguale a 4 mg/dl, vengono effettuati ulteriori esami di controlli per confermare o confutare la diagnosi.